Primäres Liposarkom der Orbita

Zusammenfassung

Ein 30-jähriger Patient stellte sich mit einer Subluxatio bulbi des linken Auges vor. Anamnestisch hatte eine langsam progrediente Protrusio seit mindestens 2 Jahren bestanden. Ein Jahr zuvor wurde ein retrobulbärer Tumor im MRT dokumentiert und biopsiert. Der histopathologische Befund ergab ein spindelzelliges Lipom. Der aktuelle Befund (Subluxatio) sei innerhalb von 2 Wochen aufgetreten. Es erfolgte eine erneute Tumorbiopsie mit Verkleinerung der Tumormasse; zusätzliche immunhistochemische Untersuchungen ergaben nun die Diagnose eines primären hochdifferenzierten Liposarkoms der Orbita. Es wurde eine Exenteratio mit adjuvanter Bestrahlung der Orbita durchgeführt. Eine humangenetische Untersuchung zeigte eine heterozygote Mutation im ATM-Gen auf Chromosom 11.

Abstract

A 30-year-old male patient presented with a painful globe subluxation of the left eye since two weeks. Painless left proptosis had been noted at least 2 years earlier. An MRI performed one year after onset of symptoms showed a retrobulbar mass, which on biopsy was diagnosed as spindle cell lipoma. Surgical debulking via a transconjunctival approach successfully reduced proptosis; repeated histology with extensive immunohistochemical analysis now led to the diagnosis of a well-differentiated orbital liposarcoma. The patient underwent orbital exenteration and received adjuvant radiotherapy. Genetic testing showed a heterozygote mutation of the ATM-gene on chromosome 11.

Schlüsselwörter

Orbita - Liposarkom - Genetik

Key words

orbit - liposarcoma - genetics

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