Hypospadie: Familiäre Belastung oft unterschätzt

Hypospadien stellen nach dem Maldescensus testis die häufigsten genitalen Fehlbildungen männlicher Neugeborener dar. Im Gegensatz zu komplexen Malformationen der Geschlechtsorgane wird bei leichten Hypospadien meist keine familiäre Belastung unterstellt. Wie häufig sind bei Kindern mit isolierter Hypospadie weitere Familienmitglieder betroffen und welche genetischen Anomalien liegen familiären Erkrankungshäufungen zugrunde?

Fazit

Familiäre Hypospadieformen sind deutlich häufiger als erwartet, schließen die Autoren, typische klinische Manifestationen existieren hierbei jedoch nicht. Selbst bei leichter Ausprägung oder isoliertem Auftreten halten sie daher eine gründliche Erhebung der Familienanamnese für sinnvoll. Bei familiärer Belastung sei eine Hormon- sowie eine genetische Diagnostik zu empfehlen.