Wie identifiziere ich Patienten mit einem primären Immundefekt?

Im klinischen Alltag kann die Identifikation primärer Immundefekte einfacher gelingen als es allgemein angenommen wird. Nur wenige strukturierte Schritte sind notwendig, um einen Großteil der in Frage kommenden Patienten zu erkennen und ihnen eine adäquate Therapie zukommen zu lassen. Dieser Artikel soll dem Leser helfen, sich ein grundlegendes Diagnostikkonzept für primäre Immundefekte anzueignen und die Systematik der Klassifikation zu verstehen.

Kernaussagen

• Primäre Immundefekte sind selten.

• Eine rasche Diagnose und Therapie sind wichtig für den betroffenen Patienten.

• Essenziell sind für die Diagnose eine gründliche Anamnese sowie die Prüfung auf die 12 Warnzeichen für primäre Immundefekte.

• Phänotypisch kann sich ein primärer Immundefekt grundsätzlich in allen Organen manifestieren.

• Ein schwerer kombinierter Immundefekt stellt immer einen immunologischen Notfall dar.

• Eine sinnvoll strukturierte Labordiagnostik ermöglicht eine effiziente Diagnosestellung als Grundlage für eine adäquate Therapie.

Schlüsselwörter

primäre Immundefekte - Diagnostik - Klassifikation - Warnzeichen

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