Verzögerte Diagnose eines MYH9-assoziierten Syndroms bei einem Mann mit Azoospermie und Kinderwunsch

Zusammenfassung

Wir berichten über einen 46-jährigen Patienten mit einer seit 20 Jahren bestehenden Diagnose einer chronischen Immunthrombozytopenie. Die Vorstellung des Patienten in unserer Gerinnungsambulanz erfolgte zur Abklärung der Thrombozytopenie und zur Therapieempfehlung vor geplantem Eingriff zur operativen Spermatozoengewinnung bei einer nicht obstruktiven Azoospermie und Kinderwunsch. Kortikosteroide zeigten in der Vergangenheit keinen klinischen Effekt. Klinisch relevante Blutungen waren bisher nicht aufgetreten. Im Alter von 36 Jahren wurde eine Kataraktoperation durchgeführt, ferner bestand ein beginnender Hörverlust im hohen Frequenzbereich. Unsere Untersuchungen ergaben eine Plättchenzahl von 31 × 10⁹/l, ein erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (MPV 16,8 fl) und keinen Nachweis freier oder gebundener thrombozytärer Autoantikörper. Ein Bernard-Soulier-Syndrom konnte ausgeschlossen werden. Im Blutausstrich zeigten sich Einschlusskörperchen in den neutrophilen Granulozyten. Der Verdacht auf eine MYH9-assoziierte Thrombozytopenie konnte durch eine genetische Untersuchung des MYH9-Gens bestätigt werden (c.5717C>T; p.Thr1906Met [heterozygot]) und eine heterozygote Duplikation des Bereichs des Intron-Exon-Übergangs von Exon 37. Die testikuläre Spermienextraktion konnte erfolgreich mit präoperativer Gabe von Desmopressin i. v. durchgeführt werden. Dieser Fall zeigt, dass Patienten mit einer MYH9-assoziierten Thrombozytopenie als Patienten mit Immunthrombozytopenie fehldiagnostiziert werden können und es dadurch zu falschen Therapieentscheidungen kommen kann. Dabei kann die einfache Beurteilung des mittleren Thrombozytenvolumens und des Blutausstrichs bei der Diagnosefindung sehr hilfreich sein.

Abstract

We report about a 46-year-old male with more than 20 years history of chronic immune thrombocytopenia which was non-responsive to corticosteroids. Despite thrombocytopenia multiple surgeries were performed without any treatment and without increased bleeding. In our outpatient clinic the patient presented before testicular biopsy due to non-obstructive azoospermia and desire for fertility. Anamnesis revealed presenile cataract surgery in the age of 36 years and beginning high tone hearing loss. Laboratory testing demonstrated platelet count of 31 × 10⁹/L but no free or bound platelet autoantibodies by standard glycoprotein-specific assay were detected. Mean platelet volume was increased to 16.8 fL. Bernard Soulier syndrome was excluded. Diagnosis of MYH9 related disease (MYH9-RD) was based on identification of the granulocyte inclusion bodies using blood smears and confirmed by genotyping. Genetic testing of the MYH9 gene revealed c.5717C>T; p.Thr1906Met (heterozygous) and a heterozygous duplication of intron-exon- crossing to exon 37. Testicular biopsy was successful with preoperative treatment with desmopressin. MYH9-RD may be misdiagnosed as immune thrombocytopenia. The evaluation of a blood smear and MPV are central to distinguish between the two diseases.

Schlüsselwörter

Thrombozytopenie - Immunthrombozytopenie - hereditäre Thrombozytopenie - MYH9 - Makrothrombozytopenie

Key words

thrombocytopenia - immune thrombocytopenia - hereditary thrombocytopenia - MYH9 - macrothrombocytopenia

• Literatur

• 1 Althaus K, Greinacher A. MYH-9 Related Platelet Disorders: Strategies for Management and Diagnosis. Transfus Med Hemother 2010; 37: 260-267
• 2 Rabbolini DJ, Chun Y, Latimer M. et al. Diagnosis and treatment of MYH9-RD in an Australasian cohort with thrombocytopenia. Platelets 2017; 1: 1-8