Erbliche Polyposis und Darmkrebserkrankungen

Dickdarmkrebserkrankungen zählen mit einer Inzidenz von ca. 60 000 Fällen nach wie vor zu den häufigsten Krebserkrankungen in Deutschland. In 10 – 30% – also bei bis zu 18 000 Neuerkrankungen – wird eine erbliche Ursache angenommen [1]. Hierzu zählen Patienten mit Polyposis-Syndromen, Nicht-Polyposis-Syndromen und positiver Familienanamnese ohne bislang identifizierte Keimbahnmutation. In diesem Beitrag werden die wichtigsten Syndrome dargestellt.

Kernaussagen

• Junges Erkrankungsalter und positive Familienanamnese sind die wichtigsten Parameter zur Erfassung von Risikopatienten für erblichen Darmkrebs.

• Der endoskopische und histopathologische Phänotyp sowie das individuelle und familiäre Tumorspektrum geben Hinweise hinsichtlich des vorliegenden Syndroms.

• Die Versorgung von (Krebs-)Erkrankten und nicht erkrankten Anlageträgern erfolgt interdisziplinär. Die Anbindung an ein Zentrum zur Mitbetreuung der Patienten ist wünschenswert.

• Risikopersonen und Verwandte von erblichen Darmkrebspatienten sollten genetisch beraten werden.

• Bei einer Keimbahnmutationsanalyse sind die Bestimmungen des Gendiagnostikgesetzes zu beachten. Eine genetische Beratung ist vor der prädiktiven Mutationstestung obligat!

• Die Identifikation einer krankheitsverursachenden Keimbahnmutation erlaubt – nach genetischer Beratung – die prädiktive Diagnostik von Verwandten des Patienten.

• Vorsorgeempfehlungen richten sich nach dem jeweiligen Syndrom. Auch bei fehlendem Mutationsnachweis ist eine intensivierte Vorsorge gemäß den aktuellen Leitlinien zu empfehlen.

Schlüsselwörter

Polyposis - Vorsorge - familiäre adenomatöse Polyposis - Lynch-Syndrom - HNPCC

• Literatur

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