Thrombophilien: Wann ist eine weiterführende Diagnostik sinnvoll?

Zusammenfassung

Die Entwicklung der tiefen Beinvenenthrombose (TVT) wird meist durch klassische Risikofaktoren wie Immobilisation oder größere Operationen begünstigt. Eine Thrombose unklarer Ätiologie, insbesondere bei jüngeren Patienten, sollte weiter abgeklärt werden.

Die Indikation zur Thrombophiliediagnostik sollte stets eng gestellt werden und nur bei Verdacht auf einen schwere Thrombophilie oder einer auffälligen Häufung von thromboembolischen Ereignissen bei erstgradigen Verwandten empfohlen werden, da sich aus den Untersuchungsergebnissen Konsequenzen hinsichtlich der Einschätzung des Rezidiv-Risikos und damit der Therapieempfehlung für eine prolongierten Thrombosetherapie ergeben könnten.

Abstract

The development of deep vein thrombosis (DVT) is generally attributed to classic risk factors such as immobilization or lengthy surgery. A thrombosis of unknown etiology – particularly in young patients – should be further explored.

Thrombophilia diagnostics should be carefully considered and only tested in patients with a remarkable history of thromboembolic incidents in first grade relatives or if serious thrombophilia is suspected. In these patients, the diagnostic results might be accompanied by a higher risk of DVT recurrence and therefore evoke the recommendation of prolonged thrombosis therapy.

Schlüsselwörter

Thrombophilien - Faktor-V-Leiden-Mutation - APC-Resistenz - Thrombophilie-Screening - Tiefe Beinvenenthrombose

Key words

thrombophilia - FV Leiden - activated protein C (APC) resistance - deep vein thrombosis - testing for thrombophilia

• Literatur

• 1 Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF). S2 Leitlinie: Diagnostik und Therapie der Venenthrombose und der Lungenembolie (verabschiedet am 10.10.2015). AWMF; 2015. DOI: doi:10.1055/s-0030–1270950
• 2 Weitz JI, Jaffer IH, Fredenburgh JC. Recent advances in the treatment of venous thromboembolism in the era of the direct oral anticoagulants. F1000Research. 2017 DOI: doi:10.12688/f1000research.11174.1
• 3 Lee DH, Henderson PA, Blajchman MA. Prevalence of factor V Leiden in a Canadian blood donor population. CMAJ. 1996
• 4 Dahlbäck B. The discovery of activated protein C resistance. J. Thromb. Haemost.. 2003 DOI: doi:10.1046/j.1538–7836.2003.00016.x
• 5 Coppola A, Tufano A, Cerbone AM. et al. Inherited thrombophilia: implications for prevention and treatment of venous thromboembolism. Seminars in thrombosis and hemostasis. 2009 DOI: doi:10.1055/s-0029–1242722
• 6 Middeldorp S. Evidence-based approach to thrombophilia testing. in Journal of Thrombosis and Thrombolysis. 2011 DOI: doi:10.1007/s11239–011–0572-y
• 7 Simpson EL, Stevenson MD, Rawdin A. et al. Thrombophilia testing in people with venous thromboembolism: systematic review and cost-effectiveness analysis. Health technology assessment (Winchester, England). 2009 DOI: doi:10.3310/hta13020
• 8 Brouwer JLP. et al. High long-term absolute risk of recurrent venous thromboembolism in patients with hereditary deficiencies of protein S, protein C or antithrombin. Thromb. Haemost.. 2009 DOI: doi:10.1160/TH08–06–0364
• 9 Silverstein MD. et al. Trends in the incidence of deep vein thrombosis and pulmonary embolism: A 25-year population-based study. Arch. Intern. Med.. 1998 DOI: doi:10.1001/archinte.158.6.585
• 10 Baglin T, Luddington R, Brown K. et al. Incidence of recurrent venous thromboembolism in relation to clinical and thrombophilic risk factors: Prospective cohort study. Lancet. 2003 DOI: doi:10.1016/S0140–6736(03)14111–6
• 11 Mannucci, Fanchini. Thromb Haemost 2015; 114: 885-9
• 12 Linnemann. Dtsch Med Wochenschr 2016; 141: 1432-5