Kayser-Fleischer-Ring – kann eine frühe Diagnosestellung den Krankheitsverlauf von Morbus Wilson verbessern?

Zusammenfassung

Morbus Wilson ist eine seltene genetische Erkrankung des Kupferstoffwechsels, die zu einer erhöhten Kupferansammlung im Körper führt. Ablagerungen finden sich vor allem in Leber, zentralem Nervensystem, Niere und Auge. Unbehandelt kann die Erkrankung zu Bewegungsstörungen, Persönlichkeitsveränderungen, Leberversagen bis hin zum Tod führen. Differenzialdiagnostisch kommen viele Erkrankungen infrage. Eine Diagnosefindung ist nur durch spezifische Testverfahren möglich. Der Augenarzt hat somit eine besondere Rolle in der Früherkennung eines Morbus Wilson. In unserer Klinik stellte sich eine 19-jährige Patientin mit einem schwachen, im Verlauf entstehenden Kayser-Fleischer-Kornealring mit sonst unauffälligem ophthalmologischen Befund vor. Die Patientin hatte ein progredientes Leberversagen und erhielt 2 Monate nach Erstvorstellung in der Augenklinik eine Lebertransplantation. Eine frühzeitige augenärztliche Mitbeurteilung mit gründlicher Untersuchung ist von entscheidender Bedeutung für eine schnelle Diagnosestellung. Die Kupferablagerungen finden sich in der Descemet-Membran und beginnen in der Schwalbe-Linie. Der sog. Kayser-Fleischer-Ring zeigt sich an der Descemet-Membran bis zu 5 mm vom Limbus entfernt. Andere mögliche ophthalmologische Manifestationen stellen eine Chalkose der gesamten Descemet, ein Ikterus der Skleren oder eine Sonnenblumenkatarakt dar. Bei fehlenden Kupferablagerungen im Spaltlampenbefund sollte bei einem Verdacht auf einen Morbus Wilson immer auch eine Gonioskopie des Kammerwinkels erfolgen. Eine frühe Diagnosestellung kann Patienten vor unnötigen Komplikationen und Operationen schützen. Behandelt hat der Morbus Wilson eine gute Prognose.

Abstract

Wilsonʼs disease is a rare genetic disease of copper metabolism that leads to increased accumulation of copper in the body. Deposits are found mainly in the liver, brain and eye. If left untreated, the disease can lead to movement disorders, personality changes, liver failure and even death. There are many possible differential diagnoses. Diagnosis can only be made through specific test procedures. The ophthalmologist therefore has a special role in the early detection of a Wilsonʼs disease. In our clinic, a 19-year old female patient presented with a faint Kayser-Fleischer corneal ring with otherwise normal ophthalmological findings. The patient had progressive liver failure and received a liver transplant two months after first presentation in the eye clinic. An early ophthalmological co-evaluation with a thorough examination is of great importance for rapid diagnosis. The copper deposits are found in the Descemet membrane and begin in the Schwalbeʼs line. The so-called Kayser-Fleischer ring can be seen on the Descemet membrane up to 5 mm away from the limbus. Other possible ophthalmological manifestations are chalcosis of the entire Descemet, icterus of the sclera or a sunflower cataract. In the absence of copper deposits in the slit lamp examination, gonioscopy should always be performed if Wilsonʼs disease is suspected. Early diagnosis can protect patients from unnecessary complications and operations. Wilsonʼs disease has a good prognosis if treated.

Schlüsselwörter

Kayser-Fleischer-Ring - Morbus Wilson - Descemet - Leberversagen - Kupfer - Kayser-Fleischer-Kornealring

Key words

Kayser-Fleischer ring - Wilsonʼs disease - Descemet - liver failure - copper

Publication History

Received: 26 March 2019

Accepted: 14 April 2019

Article published online:
02 July 2019

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