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Pädiatrie up2date 2019; 14(02): 94-7
DOI: 10.1055/a-0918-0384
DOI: 10.1055/a-0918-0384
Studienreferate
Genetisches Risikoprofil des Morbus Hirschsprung
Weitere Informationen
Publikationsverlauf
Publikationsdatum:
13. Juni 2019 (online)
Patienten mit einem Morbus Hirschsprung leiden infolge einer Entwicklungsstörung des intestinalen Nervensystems an einer angeborenen Aganglionose unterschiedlich langer Darmabschnitte. In den meisten Fällen besteht eine hereditäre Belastung: Eine Vielzahl prädisponierender Genvarianten wurden bislang identifiziert. Ein Team von US-Wissenschaftlern hat das genetische Risikoprofil von Betroffenen nun aufgeschlüsselt.