Assoziation von Herzfehlern und hypertropher Pylorusstenose belegt

Säuglinge mit einer infantilen hypertrophen Pylorusstenose (IHPS) weisen häufiger eine genetische Veränderung im NKX2-5-Gen auf. Der dort codierte Transkriptionsfaktor NKX2-5 spielt eine wichtige Rolle für die Herzentwicklung. Eine populationsbasierte Kohortenstudie von Bjarke Feenstra und Kollegen vom Statens Serum Institut in Kopenhagen untersuchte deshalb, ob (IHPS) und kongenitale Herzdefekte (KHD) klinisch häufiger gemeinsam auftreten.

Fazit

Das Risiko einer IHPS ist nach diesen Daten bei bestehendem Herzfehler um den Faktor 2,6 erhöht. Eine kleine retrospektive Studie hatte umgekehrt bei Kindern mit IHPS eine Assoziation zu KHD belegt, eine weitere retrospektive Studie mit mehr als 300 000 Datensätzen eine Assoziation von IHPS und ventrikulären Septumdefekten. Die Autoren vermuten gemeinsame ätiologische Faktoren, wie beispielsweise die genannten genetischen Veränderungen, die untersucht werden sollten.