Bei der X-chromosomalen Hypophosphatämie, auch „Phosphatdiabetes“ genannt, kommt es aufgrund erhöhter Serumkonzentrationen von Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23) zu einem renalen Phosphatverlust mit Hypophosphatämie. Knochenmineralisationsstörungen, eine Osteomalazie bzw. Rachitis mit Skelettdeformitäten sowie Wachstumseinschränkungen sind die Folge. Mit Burosumab steht nun erstmals eine kausale Therapieoption zur Verfügung.
