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Pädiatrie up2date 2019; 14(03): 184-185
DOI: 10.1055/a-0978-2568
Studienreferate
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

X-chromosomale Hypophosphatämie: Kinder profitieren von Antikörpertherapie

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Publikationsdatum:
16. September 2019 (online)

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Bei der X-chromosomalen Hypophosphatämie, auch „Phosphatdiabetes“ genannt, kommt es aufgrund erhöhter Serumkonzentrationen von Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23) zu einem renalen Phosphatverlust mit Hypophosphatämie. Knochenmineralisationsstörungen, eine Osteomalazie bzw. Rachitis mit Skelettdeformitäten sowie Wachstumseinschränkungen sind die Folge. Mit Burosumab steht nun erstmals eine kausale Therapieoption zur Verfügung.