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DOI: 10.1055/a-0996-5702
Genetisch bedingter Non-MODY Diabetes mellitus
Übersicht über den aktuellen StandPublication History
Publication Date:
29 October 2019 (online)
ZUSAMMENFASSUNG
Zunehmend wird deutlich, dass ein Diabetes mellitus auch durch monogenetische Störungen bedingt sein kann. Dies ist zum einen durch die erweiterte Liste von seltenen MODY-Formen (MODY: Maturity Onset Diabetes of the Young), aber auch durch andere Gene erklärbar. Diese Übersicht fasst den aktuellen Stand zu erblichen Non-MODY-Diabetesformen sowohl bei Kindern als auch für Diabetesmanifestationen im Erwachsenenalter zusammen. Diese umfassen unter anderem chromosomale Aberrationen, seltene erbliche Störungen der Insulinwirkung und reichen bis zu Diabetes bei zystischer Fibrose, Hämochromatose oder endokrinen Tumoren. Bei den meisten Formen steht die defekte Betazellsekretion im Vordergrund, sodass primär mit Insulin therapiert wird. Im Einzelfall kann empirisch mit anderen Antidiabetika kombiniert werden.
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Literatur
- 1 American Diabetes Association Diagnosis and classification of diabetes mellitus. Diabetes Care 2014; 37 (Suppl. 01) S81-90 doi:10.2337/dc14-S081
- 2 De Franco E, Flanagan SE, Houghton JA. et al The effect of early, comprehensive genomic testing on clinical care in neonatal diabetes: an international cohort study. Lancet 2015; 386: 957-963 doi:10.1016/S0140-6736(15)60098-8
- 3 Docherty LE, Kabwama S, Lehmann A. et al Clinical presentation of 6q24 transient neonatal diabetes mellitus (6q24 TNDM) and genotype-phenotype correlation in an international cohort of patients. Diabetologia 2013; 56: 758-762 doi:10.1007/s00125-013-2832-1
- 4 Bowman P, Sulen A, Barbetti F. et al Effectiveness and safety of long-term treatment with sulfonylureas in patients with neonatal diabetes due to KCNJ11 mutations: an international cohort study. Lancet Diabetes Endocrinol 2018; 6: 637-646 doi:10.1016/S2213-8587(18)30106-2
- 5 Vaxillaire M, Populaire C, Busiah K. et al Kir6.2 mutations are a common cause of permanent neonatal diabetes in a large cohort of French patients. Diabetes 2004; 53: 2719-2722 doi:10.2337/diabetes.53.10.2719
- 6 Gloyn AL, Pearson ER, Antcliff JF. et al Activating mutations in the gene encoding the ATP-sensitive potassium-channel subunit Kir6.2 and permanent neonatal diabetes. New Engl J Med 2004; 350: 1838-1849 doi:10.1056/NEJMoa032922
- 7 Yee ML, Wong R, Datta M. et al Mitochondrial disease: an uncommon but important cause of diabetes mellitus. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep 2018: 2018 Sep 25; 2018. doi:10.1530/EDM-18-0091
- 8 Habeb AM, Flanagan SE, Zulali MA. al. Pharmacogenomics in diabetes: outcomes of thiamine therapy in TRMA syndrome. Diabetologia 2018; 61: 1027-1036 doi:10.1007/s00125-018-4554-x
- 9 Weiskorn J, Biester T, Datz N. et al Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie: Ein Vergleich von drei Patienten. Diabetologie und Stoffwechsel 2019; 14 S 01 S58 doi:10.1055/s-0039-1688274
- 10 Johnson MB, De Franco E, Greeley SAW. et al Trisomy 21 Is a Cause of Permanent Neonatal Diabetes That Is Autoimmune but Not HLA Associated. Diabetes 2019; 68: 1528-1535 doi:10.2337/db19-0045
- 11 Fiot E, Zenaty D, Boizeau P. et al X chromosome gene dosage as a determinant of congenital malformations and of age-related comorbidity risk in patients with Turner syndrome, from childhood to early adulthood. Eur J Endocrinol 2019; 180: 397-406 doi:10.1530/EJE-18-0878