Nusinersen – Erste Erfahrungswerte aus der klinischen Anwendung bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie

ZUSAMMENFASSUNG

Nusinersen (Spinraza^® ) ist das einzige bislang zugelassene Medikament zur Therapie der spinalen Muskelatrophien (SMA). In der EU besteht die Zulassung als Orphan Drug seit Anfang 2016 und gilt für alle Formen der spinalen Muskelatrophien. Dieser Artikel gibt einen Überblick über Wirkmechanismus und Anwendung des Medikaments sowie erste klinische Erfahrungswerte nach 3 Jahren der Behandlung von Patienten mit SMA an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Leipzig.

ABSTRACT

Nusinersen (Spinraza^® ) is the only currently available therapy for spinal muscular atrophy (SMA). It has been approved as an orphan drug in the European Union in 2016 allowing treatment of all types of SMA. This article reviews application and mechanism modes as well as first clinical experience with nusinersen after 3 years of treatment in SMA patients at the Children’s University Hospital Leipzig.

Schlüsselwörter

Orphan drug - Survival motor neuron - intrathekal - Lumbalpunktion

Keywords

Orphan drug - survival motor neuron - intrathecal - lumbal puncture

• Literatur

• 1 BfArM – Rote-Hand-Briefe und Informationsbriefe – Rote-Hand-Brief zu Spinraza^® (Nusinersen) Berichte über das Auftreten eines kommunizierenden Hydrozephalus, der nicht mit einer Meningitis oder Blutung in Verbindung steht. https://www.bfarm.de/SharedDocs/Risikoinformationen/Pharmakovigilanz/DE/RHB/2018/rhb-spinraza.html (letzter Zugriff am 18.08.2019)
• 2 Fachinformation Spinraza^® 12 mg Injektionslösung | Gelbe Liste https://www.gelbe-liste.de/produkte/Spinraza-12-mg-Injektionsloesung_1047017/fachinformation (letzter Zugriff am 18.08.2019)
• 3 Finkel RS, Chiriboga CA, Vajsar J. et al Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-label, dose-escalation study. Lancet 2016; 388: 3017-3026
• 4 Giese K, Wisch H, Hahn A. Therapie der 5q-assoziierten Spinalen Muskelatrophie mit Nusinersen – erste Erfahrungen. Neuropadiatr Klin Prax 2018; 2: 58-62
• 5 Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet 2008; 371: 2120-2133
• 6 Mercuri E, Darras BT, Chiriboga CA. et al Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med 2018; 378: 625-635
• 7 Michelson D, Ciafaloni E, Ashwal A. et al Evidence in focus: Nusinersen use in spinal muscular atrophy. Neurology 2018; 91: 923-933
• 8 Pechmann A, Kirschner J. Diagnosis and New Treatment Avenues in Spinal Muscular Atrophy. Neuropediatrics 2017; 48: 273-281
• 9 Tisdale S, Pellizzoni L. Disease Mechanisms and Therapeutic Approaches in Spinal Muscular Atrophy. J Neurosci 2015; 35: 8691-8700
• 10 Walter MC, Dräger B, Günther R. et al Therapieevaluation bei Patienten mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie. Nervenarzt 2019 https://doi.org/10.1007/s00115-018-0653-7 (letzter Zugriff am 18.08.2019)