Incontinentia pigmenti – eine seltene Differenzialdiagnose bei Neugeborenen

Zusammenfassung

Ein neugeborenes Mädchen afghanischer Eltern wurde noch am Tag der Geburt mit der Verdachtsdiagnose einer kongenitalen Herpesinfektion in die Kinderklinik überwiesen. Das ansonsten gesunde Kind wies bereits bei Geburt schuppende und vesikulöse Hautveränderungen auf. Die Eltern waren Cousine und Cousin und hatten noch 3 gesunde Töchter und 2 gesunde Söhne. Im Verlauf der nächsten Tage zeigten sich bei dem Neugeborenen Papeln und lineare Hyperpigmentierungen. Das histologische Bild zeigte eine eosinophile Spongiose. In der Gesamtschau kamen wir zur Diagnose einer Incontinentia pigmenti. Bei erneuter Befragung berichtete die Mutter von 2 Aborten mit männlichen Feten. Bei der körperlichen Untersuchung der gesamten Familie fielen bei der Mutter hypopigmentierte, striäre Flecken und Plaques an den Unterschenkeln auf, typisch für das späte Stadium einer Incontinentia pigmenti.

Abstract

A newborn girl of Afghan parents was referred to the childrensʼ hospital on the day of birth with the suspected diagnosis of a congenital herpes infection. The otherwise healthy child had scaly and vesicular lesions. The parents were cousins and had 3 healthy daughters and 2 healthy sons. Over the next few days, papules and linear hyperpigmentation developed in the newborn. Histologically, an eosinophilic spongiosis was seen. Based on the clinical and histological findings, we diagnosed an incontinentia pigmenti. When re-interviewed, the mother reported about 2 abortions with male fetuses. The physical examination of the whole family revealed striate, hypopigmented patches and plaques on the lower legs of the mother, a typical finding of the later stage of incontinentia pigmenti.

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