Zusammenfassung
Die Dermatomyositis ist eine chronisch-inflammatorische Erkrankung mit charakteristischen Hautveränderungen und unterschiedlich stark ausgeprägter Myopathie. Einige Patienten zeigen zwar typische Hauteffloreszenzen, präsentieren sich jedoch zunächst ohne erkennbare (amyopathisch) oder mit geringer (hypomyopathisch) klinischer und laborchemischer Muskelbeteiligung. In diesen Fällen kann die fehlende Muskelbeteiligung zu einer verzögerten Diagnosestellung und daraus resultierender Verschlechterung der Prognose führen. Myositis-spezifische Autoantikörper können in dieser Situation bei der diagnostischen und prognostischen Einordnung helfen. Hierzu zählen unter anderem Antikörper gegen das melanoma differentiation antigen 5 (Anti-MDA5), die mit hoher Spezifität bei der amyopathischen Dermatomyositis, assoziiert mit interstitieller Lungenerkrankung, nachweisbar sind. Wir präsentieren den Fall einer 56-jährigen Patientin mit unspezifischer klinischer und laborchemischer Symptomatik, bei der erst die Korrelation aus Klinik, Histopathologie und Nachweis von Anti-MDA5-Antikörpern zur Diagnosesicherung einer initial amyopathischen Dermatomyositis mit Lungenbeteiligung führte.
Abstract
Dermatomyositis is a chronic inflammatory disorder with characteristic skin findings and a variable degree of muscle involvement. Some patients present with typical cutaneous manifestations but have subclinical (hypomyopathic) or absent (amyopathic) muscle disease. In these cases the diagnosis can be delayed, which might have a negative effect on the patient outcome. Determination of myositis-specific autoantibodies may help in this clinical situation. Anti-melanoma differentiation-associated gene 5 (MDA5) antibody-positive clinically amyopathic dermatomyositis is frequently associated with rapidly progressive interstitial lung disease. We report a case of a 56-year old woman with initially no dermatomyositis-typical skin or laboratory findings, where the correlation of clinical picture, dermatopathology and the finding of anti-MDA5 antibodies finally lead to the diagnosis of amyopathic dermatomyositis with lung involvement.
