Was ist neu?
Klinische Manifestation Die kardiale Transthyretin-Amyloidose (ATTR) ist als seltene Ursache einer Kardiomyopathie Teil einer unterdiagnostizierten Systemerkrankung. Für die kardiale Transthyretin-Amyloidose, bei der es zur Ablagerung von fehlgefaltetem Transthyretin kommt, entweder als Wildtyp (wtATTR) oder mutierte (mATTR) Form, sind seit kurzem evidenzbasierte Therapiemöglichkeiten mit Verlangsamung der Kardiomyopathie-Progression und deutlicher Reduktion der Hospitalisierungsraten verfügbar. Daher ist es wichtig, diese schwerwiegende Erkrankung frühzeitig zu diagnostizieren.
Diagnostik Mittels Bildgebung (kardiale MRT oder szintigrafische Verfahren) sowie Immunfixation mit Bestimmung der freien Leichtketten ist ein klinisches Screening einfach möglich, bevor mittels Biopsie und/oder Genetik die definitive Diagnose gestellt wird. Eine interdisziplinäre Aufarbeitung bei Verdacht auf kardiale Amylodiose unter Einbezug von Hämatoonkologie, Nephrologie, Neurologie und weiteren Disziplinen ist hierbei unabdingbar.
Therapie Bei Patienten mit einer kardialen Amyloidose kann eine Herzinsuffizienz-Therapie mit Betablocker, Renin-Angiotensin-Aldosteron-Inhibitoren und Diuretika erfolgen, sollte allerdings aufgrund unerwünschter Nebenwirkungen vorsichtig erfolgen. Studien haben in den letzten Jahren die Wirksamkeit eines Tetramer-Stabilisators sowie von TTR-mRNA-interferierenden Therapeutika zur medikamentösen Therapie der ATTR-Amyloidose gezeigt – [9]
[10]. Eine spezifische Zulassung zur Therapie der kardialen ATTR-Amyloidose existiert seit neuestem für den Tetramer-Stabilisator Tafamidis [11]
[12].
Abstract
Cardiac amyloidosis is a rare cause of cardiomyopathy, however, it is part of an underdiagnosed underlying systemic disease. For transthyretin (ATTR) amyloidosis, which is caused by the deposition of incorrectly folded transthyretin, either as the wild-type (wtATTR) or mutated (mATTR) form, novel evidence-based treatment options were recently shown to reduce disease progression as well as hospitalisation rates for heart failure. Thus, it is important to establish early and reliable diagnosis of cardiac involvement with ATTR amyloidosis.
Modern non-invasive imaging (cardio magnetic resonance (CMR) and scintigraphic methods) together with immune fixation with determination of free light chains allow fast and reliable clinical screening for cardiac amyloidosis, whereas endomyocardial biopsy and genetics are used for confirmation of the underlying diagnosis. Interdisciplinary teams including hemato-oncology, neurology, nephrology in addition to cardiology are essential to enable personalized targeted treatment strategies.
Schlüsselwörter
Transthyretin-Amyloidose - Herzinsuffizienz mit erhaltener Pumpfunktion - Amyloid-Kardiomyopathie - CMR - Szintigrafie - Endomyokardbiopsie
Key words
transthyretin amyloidosis - heart failure with preserved ejection fraction HFpEF - amyloid cardiomyopathy - CMR - scintigraphy - endomyocardial biopsy
