Morbus Wilson und Hämochromatose

Der Morbus Wilson und die HFE-assoziierte Hämochromatose sind autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheiten der Leber. Die Kenntnis ihrer Symptome und der diagnostischen Schritte zur Abklärung ist wichtig – denn für beide Erkrankungen gilt: Die rechtzeitige Diagnosestellung und der frühe Therapiebeginn beeinflussen entscheidend die Prognose der Patienten. Dieser Beitrag gibt einen praxisnahen Überblick über beide Stoffwechselkrankheiten.

Kernaussagen

• Der Morbus Wilson ist eine Kupferspeicherkrankheit bedingt durch Mutationen im ATP7B-Gen.

• Das klinische Bild des Morbus Wilson ist äußerst vielfältig und umfasst hepatische und neuropsychiatrische Symptome.

• Der diagnostische Goldstandard ist die Leberbiopsie mit Bestimmung des Kupfers im Lebertrockengewicht.

• Die Therapie des Morbus Wilson erfolgt lebenslang mittels Chelatoren oder Zinksalzen.

• Die Hämochromatose entsteht durch eine chronisch vermehrte Eisenresorption mit konsekutiver Eisenüberladung.

• Die Penetranz der klinisch manifesten Hämochromatose ist gering.

• Bei Vorliegen erhöhter Eisenstoffwechselparameter im Serum (Ferritin und Transferrinsättigung) in Kombination mit einer homozygoten HFE-C282Y-Mutation kann eine HFE-assoziierte Hämochromatose diagnostiziert werden.

• Regelmäßige Aderlässe sind die Standardtherapie bei Hämochromatose und werden meist gut vertragen.

• Bei Therapiebeginn im präzirrhotischen Krankheitsstadium ohne Diabetes mellitus kann sich eine bestehende Fibrose zurückbilden und eine normale Lebenserwartung erreicht werden. Die Arthropathie bei Hämochromatose spricht jedoch oft nur unzureichend auf die Aderlasstherapie an.

Schlüsselwörter

Morbus Wilson - Kupferspeichererkrankung - Kayser-Fleischer-Kornealring - Hämochromatose - Eisenstoffwechselstörung

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