Neugeborenenscreening auf Mukopolysaccharidosen

Lysosomale Speicherkrankheiten sind mittlerweile therapierbar: Rekombinante Enzyme beeinflussen den Krankheitsverlauf günstig. Da die Enzymersatztherapie optimalerweise vor dem Auftreten von Organschäden begonnen werden sollte, wäre eine frühzeitige Diagnose wünschenswert. Ein US-Forscherteam hat nun eine Labormethode entwickelt, die im Rahmen des Neugeborenenscreenings eine Untersuchung auf 5 verschiedene Mukopolysaccharidosen (MPS) erlaubt.

Fazit

Mithilfe des vorgestellten Multiplexassays lässt sich die für die 5 lysosomalen Speicherkrankheiten MPS-II, MPS-IIIB, MPS-IVA, MPS-VI und MPS-VII jeweils charakteristische Enzymaktivität quantifizieren, schlussfolgern die Autoren. Die Zahl screening-positiver Proben ist dabei gering. Eine Aufnahme des Tests in das Routine-Neugeborenenscreening ist ihrer Einschätzung nach zeitnah realisierbar.

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Article published online:
27 May 2020