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Transfusionsmedizin 2020; 10(02): 68
DOI: 10.1055/a-1127-6793
Aktuell referiert
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

BTPD: ThromboGenomics-HTS-Test als wertvolle Ergänzung der Labordiagnostik

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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
14. Mai 2020 (online)

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Vererbte Blutungserkrankungen, thrombotische Krankheiten und Thrombozytenfunktionsstörungen (BTPDs) sind eine heterogene Gruppe seltener Erkrankungen, die durch DNA-Varianten in einer großen Anzahl von Loci verursacht werden. Die genetische Architektur der vererbten BTPDs ist weitreichend bekannt, es werden allerdings laufend neue Gene identifiziert; bislang gibt es fast 100 Gene (TIER1-Gene). Seit Validierung des ThromboGenomics-Hochdurchsatz-Sequenzierungstests (HTS) wurde der HTS-Test um 33 TIER1-Gene ergänzt.