Familiäre Hypercholesterinämie in Deutschland

Zusammenfassung

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine häufige, erbliche Störung im Cholesterinstoffwechsel. Sie kommt in ihrer heterozygoten Ausprägung mit einer Häufigkeit um 1 : 300 in der deutschen Bevölkerung vor, wird aber in der Regel zu selten und zu spät diagnostiziert. Das hohe kardiovaskuläre Risiko der Betroffenen kann durch eine frühzeitige medikamentöse Therapie reduziert werden. Die Verdachtsdiagnose wird anhand von klinischen Merkmalen wie erhöhte LDL-Cholesterinwerte und kutane Zeichen (Xanthome, Xanthelasmen) sowie einer auffälligen Eigen- und Familienanamnese gestellt und durch eine molekulargenetische Analyse gesichert. Innerhalb betroffener Familien ist ein Kaskadenscreening empfohlen. Die Therapie sollte entsprechend den bestehenden und aktualisierten Leitlinien erfolgen. In Deutschland wird die Versorgungssituation von FH-Patienten systematisch in einem Register (CaRe High-Register) erfasst. Erste Auswertungen zeigen, dass FH-Patienten in Deutschland weiterhin unterbehandelt sind.

Abstract

Familial hypercholesterolemia (FH) is a common, hereditary disorder of cholesterol metabolism. Heterozygous FH occurs with a frequency of ~ 1 : 300 in the German population but is usually diagnosed too rarely and too late. The high cardiovascular risk of those affected can be reduced by early drug therapy. The suspected diagnosis is made based on clinical features such as elevated LDL cholesterol levels and cutaneous signs (xanthomas, xanthelasmas) as well as a conspicuous family history and is confirmed by molecular genetic analysis. Cascade screening is possible within affected families. Therapy should be performed according to existing and updated guidelines. In Germany, the care situation of FH patients is systematically recorded in a registry (CaRe High-Register). First evaluations show that FH patients in Germany are still undertreated.

Was ist wichtig?

• Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) wird in Deutschland zu selten und meist zu spät diagnostiziert.

• Die Diagnose kann anhand klinischer Merkmale und der Eigen- und Familienanamnese gestellt werden und durch eine genetische Diagnostik gesichert werden.

• Eine frühzeitige Therapie verringert das Risiko für kardiovaskuläre Folgeerkrankungen. Die Therapie sollte leitliniengerecht und zielwertorientiert erfolgen. In Deutschland stehen alle Therapiemöglichkeiten zur Verfügung.

• Erste Daten des deutschen FH-Registers „CaRe High“ zeigen, dass FH-Patienten häufig untertherapiert sind.

Schlüsselwörter

LDL-Cholesterin - Herz-Kreislauf-Erkrankung - familiäre Hypercholesterinämie

Key words

LDL cholesterol - cardiovascular disease - familial hypercholesterolemia

Publication History

Article published online:
14 August 2020

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