Neonatologie Scan, Table of Contents Neonatologie Scan 2021; 10(01): 73-84DOI: 10.1055/a-1227-8538 CME-Fortbildung Metabolische Störungen im Neugeborenenalter – Teil 2 Laktatazidose und metabolische Azidose mit Ketose Anke Schumann Recommend Article Abstract Buy Article Previous part of this series: Metabolische Störungen im Neugeborenenalter – Teil 1Neonatologie Scan 2020; 09(04): 307-320DOI: 10.1055/a-1101-0852 Nachdem im ersten Teil des Beitrags [1] über die wichtigsten Hinweise auf metabolische Störungen im Neugeborenenalter der Stoffwechselnotfall allgemein, die Symptome, die allgemeinen diagnostischen Maßnahmen und die Hyperammonämien abgehandelt wurden, sollen in diesem 2. Teil die wichtigsten Erkrankungen aus der Gruppe der metabolischen Azidosen und insbesondere die Laktatazidose dargestellt werden. Schlüsselwörter SchlüsselwörterLaktatazidose - Hypoglykämie - Stoffwechselnotfall - metabolische Störung Full Text References Literatur 1 Schumann A. Metabolische Störungen im Neugeborenenalter – Teil 1. Hyperammonämie. Neonatol Scan 2020; 09: 307-320 2 Inborn metabolic diseases. Diagnosis and treatment. 6th edn. Saudubray JM, Baumgartner M, Walter J. Berlin: Springer; 2016 3 Vademecum metabolicum. Diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism. 4th edn. Zschocke J, Hoffmann GF. Stuttgart: Schattauer; 2012 4 Smits P, Smeitink J, van den Heuvel L. Mitochondrial translation and beyond: processes implicated in combined oxidative phosphorylation deficiencies. J Biomed Biotechnol 2010; 2010: 737385 5 Mayr JA. Lipid metabolism in mitochondrial membranes. J Inherit Metab Dis 2015; 38: 137-144 6 Robinson BH. Lactic acidemia and mitochondrial disease. Mol Genet Metab 2006; 89: 3-13 7 Sperl W, Fleuren L, Freisinger P. et al. The spectrum of pyruvate oxidation defects in the diagnosis of mitochondrial disorders. J Inherit Metab Dis 2015; 38: 391-403 8 Barnerias C, Saudubray JM, Touati G. et al. Pyruvate dehydrogenase complex deficiency: four neurological phenotypes with differing pathogenesis. Dev Med Child Neurol 2010; 52: e1-9 9 Patel KP, O'Brien TW, Subramony SH. et al. The spectrum of pyruvate dehydrogenase complex deficiency: clinical, biochemical and genetic features in 371 patients. Genet Metab 2012; 106: 385-394 10 Coci EG, Gapsys V, Shur N. et al. Pyruvate carboxylase deficiency type a and type c: characterization of five novel pathogenic variants in pc and analysis of the genotype-phenotype correlation. Hum Mutat 2019; 40: 816-827 11 Rustin P, Bourgeron T, Parfait B. et al. Inborn errors of the Krebs cycle: a group of unusual mitochondrial diseases in human. Biochim Biophys Acta 1997; 1361: 185-197 12 Dunckelmann RJ, Ebinger F, Schulze A. et al. 2-ketoglutarate dehydrogenase deficiency with intermittent 2-ketoglutaric aciduria. Neuropediatrics 2000; 31: 35-38 13 Kerrigan JF, Aleck KA, Tarby TJ. et al. Fumaric aciduria: clinical and imaging features. Ann Neurol 2000; 47 : 583-588 14 Dimitrov B, Molema F, Williams M. et al. Organic acidurias: Major gaps, new challenges, and a yet unfulfilled promise. J Inherit Metab Dis 2020; 15 Baumgartner MR, Hörster F, Dionisi-Vici C. et al. Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia. Orphanet J Rare Dis 2014; 9: 130