Exom-Sequenzierung beim nicht-immunologischen Hydrops fetalis

Ein nicht-immunologischer Hydrops fetalis betrifft etwa eine von 1700 bis 3000 Schwangerschaften. In nur rund einem Viertel der Fälle lässt sich mittels Karyotypisierung oder chromosomaler Mikroarray-Analyse die der Problematik zugrunde liegende genetische Basis klären. Wie häufig Einzelgen-Defekte ursächlich sind und welches Genspektrum hier beteiligt ist, untersuchte nun ein US-Forscherteam mithilfe der Exom-Sequenzierungstechnologie.

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Article published online:
18 February 2021