Systemische Amyloidosen – Diagnostik und Therapie

„Amyloidosen“ bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen mit verschiedenen Gesichtern. Einige Unterformen sind offenbar deutlich häufiger als angenommen. Mit wenigen einfachen Schritten lässt sich eine Amyloidose sicher und präzise diagnostizieren und die korrekte kausale Behandlung veranlassen. Dieser Beitrag gibt einen Überblick über typische klinische Zeichen, aktuelle diagnostische Algorithmen sowie die Neuerungen der Behandlung.

Kernaussagen

• Da Amyloidosen insgesamt zu den seltenen Erkrankungen zählen, wird die Diagnose häufig falsch oder zu spät im Krankheitsverlauf gestellt.

• Das klinische Bild und die Ursachen einer systemischen Amyloidose können sehr vielfältig sein.

• Einige Symptome, z. B. periorbitale Einblutungen, Makroglossie oder ein bilaterales Karpaltunnelsyndrom, sollten an das Vorliegen einer Amyloidose denken lassen.

• Die definitive Diagnose einer Amyloidose erfolgt vor allem histologisch mit der Kongorotfärbung.

• Die Klassifizierung der Amyloidosen erfolgt anhand des im Gewebe abgelagerten Amyloidproteins mittels immunhistochemischer Färbungen.

• Nur die kardiale ATTR-Amyloidose lässt sich mit ausreichender Sicherheit unter bestimmten Voraussetzungen mittels Knochenszintigrafie diagnostizieren.

• Für die verschiedenen Amyloidoseformen haben die spezifischen Therapiemöglichkeiten in den letzten Jahren große Fortschritte gemacht.

• Eine frühzeitige Diagnose ist weiterhin lohnend.

Abb. 1 Kardiale Amyloidose. a Echokardiografisches Bild einer kardialen Amyloidose mit deutlicher biventrikulärer Hypertrophie. b Verdickung der Atrioventrikularklappen und Verminderung des globalen Strains in den basalen Abschnitten bei normalen Werten apikal.

Schlüsselwörter

Amyloidose - (Immun-)Histologie - monoklonale Gammopathie - Transthyretin - Knochenszintigrafie

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
14. September 2021

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