Die spinale Muskelatrophie (SMA) Typ 1 ist durch niedrige Spiegel von funktionellem Survival-of-Motorneuron(SMN)-Protein gekennzeichnet. Nach intrathekal oder intravenös zu applizierenden Gentherapien wurde jetzt mit Risdiplam auch ein orales Therapeutikum bei SMA Typ 1 zugelassen. Der Wirkstoff modifiziert das Splicing im SMN2-Gen und führt so zu mehr funktionellem SMN-Protein, wie der erste Teil einer zulassungsrelevanten Studie zeigt.
