Beckeninsuffizienzfrakturen bei einer älteren Patientin mit Osteopetrose

Zusammenfassung

Einleitung Bei der Osteopetrose handelt es sich um eine seltene hereditäre Knochenerkrankung, bei der es durch eine Störung des Knorpel-Knochenstoffwechsels zu einer pathologischen Anhäufung der Knochenmatrix mit Sklerosierung des Markraums und konsekutiver Verdrängung des blutbildenden Knochenmarks kommt. Bei der autosomal-dominant vererbten Osteopetrose Typ 2 (ADOII) handelt es sich um eine langsam verlaufende Form, die mit einer erhöhten Frakturgefährdung einhergeht.

Fallbeschreibung und Ergebnisse Wir berichten über eine 80-jährige Patientin mit akut aufgetretenen, immobilisierenden lumbosakralen Schmerzen ohne vorangegangenes Trauma. Anamnestisch ergab sich kein Anhalt für das Vorliegen eines Malignoms, eine Osteoporose war nicht bekannt. Laborchemisch fand sich ein Vitamin D Mangel und eine erhöhte alkalische Phosphatase, der Calciumwert lag im Normbereich, eine Anämie oder Thrombozytopenie waren nicht nachweisbar. Die Sonographie des Abdomens war bis auf eine leichte Splenomegalie unauffällig. Zur weiteren Abklärung der Schmerzen erfolgten konventionelle Röntgenaufnahmen, ein CT sowie ein MRT der LWS und des Beckens. Des Weiteren erfolgten a.p. Röntgenaufnahmen der rechten Hüfte und Schulter. In der LWS zeigte sich eine charakteristische 3-Schichtung der Wirbelkörper mit Mehrsklerosierung der Grund- und Deckplatten, die sogenannten Sandwichwirbel, ohne Anhalt für eine Fraktur. In den Beckenaufnahmen zeigte sich eine ausgeprägte Dichtezunahme mit diffusen, inhomogenen Sklerosierungen sowie abgelaufenen Frakturen im vorderen Beckenring. Ein „Knochen im Knochen“ – Bild fand sich im Caput humeri und Caput femoris. Als schmerzursächlich fanden sich eine beidseitige komplexe Fraktur des Os sacrum sowie Frakturen im vorderen Beckenring in den CT-Schnittbildern. In der zusätzlich durchgeführten Knochenmineralgehaltsbestimmung mittels spinaler QCT und CTXA der Hüften fand sich ein stark erhöhter Knochenmineralgehalt. Die Patientin wurde schmerztherapeutisch eingestellt, schmerzadaptiert mobilisiert und physiotherapeutisch behandelt. Hierunter fand sich eine deutliche Schmerzreduktion von initial VAS 8 auf VAS 3. Mit einer Verbesserung des Barthel-Index von 35 auf 75 Punkte konnte die Patientin nach 3-wöchiger multimodaler Komplextherapie in die häusliche Umgebung entlassen werden. Der bestehende Vitamin D Mangel wurde auf > 30 ng/ml substituiert.

Diskussion Passend zu einer ADOII fand sich bei unserer Patientin eine deutlich erhöhte Knochenmasse und -dichte mit inhomogenen knöchernen Sklerosierungen. Die Beckeninsuffizienzfrakturen waren Ausdruck des erhöhten Frakturrisikos einer ADOII und ursächlich für die immobilisierenden Schmerzen. Da es unter konservativer Therapie zu einer deutlichen Schmerzreduktion kam, und die Patientin mobilisiert werden konnte, wurde von einer interventionellen oder osteosynthetischen Versorgung der Frakturen abgesehen.

Abstract

Introduction Osteopetrosis is a rare hereditary bone disease, in which a disorder of cartilage-bone metabolism leads to a pathological accumulation of the bone matrix, with sclerosis of the medullary space and consecutive displacement of the hematopoietic medullary cavity. The autosomal-dominant inherited osteopetrosis type 2 (ADOII) is a slowly progressing form with an increased risk of fractures.

Case description and results We report on an 80-year-old woman who was suffering from acute immobilizing lumbosacral pain, without prior trauma. Her medical history did not provide any evidence to suggest the presence of a malignant tumour or osteoporosis. Laboratory tests revealed a vitamin D deficiency and elevated alkaline phosphatase, calcium was within the normal range, while anaemia or thrombocytopenia were not detectable. Abdominal ultrasound was normal, apart from a mild splenomegaly. For further clarification of the pain, conventional radiographs were prepared, and CT and MRI scans of the lumbar spine and of the pelvis were performed. In addition a.p. radiographs of the right hip and shoulder were prepared. A characteristic 3-layer appearance of the vertebral bodies with increased sclerosis of the base and cover plates, so-called sandwich vertebrae, was seen in the lumbar spine, without evidence of a fracture. The pelvic images showed a pronounced increase in density, with diffuse, inhomogeneous scleroses as well as old fractures in the anterior pelvic ring. A “bone-in-bone” - picture was found in the caput humeri and caput femoris. As a cause of the pain, a bilateral complex fracture of the sacrum as well as fractures in the anterior pelvic ring were found in the CT images. The additionally performed determination of bone mineral content by spinal QCT and CTXA of the hips revealed a strongly elevated bone mineral content. The patient was started on pain management and pain-adapted mobilization, and treated with physiotherapy. This led to a marked pain reduction from VAS 8 initially to VAS 3. With an improvement in the Barthel scale from 35 to 75 points, it was possible to discharge the patient back home after 3 weeks of multimodal complex therapy. The existing vitamin D deficiency was substituted to > 30 ng/ml.

Discussion Consistent with an ADOII, our patient was found to have a markedly elevated bone mass and density, with inhomogeneous osseous scleroses. The pelvic insufficiency fractures, as an expression of an increased risk of fractures in ADOII, were responsible for the immobilizing pain. Since there was a marked reduction in pain under conservative therapy and the patient could be mobilized, an interventional or osteosynthetic treatment of the fractures was done without.

Schlüsselwörter

Albers-Schönberg-Krankheit - Beckeninsuffizienzfraktur - immobilisierende Schmerzen - Marmorknochenkrankheit - Osteopetrose - sakrale Insuffizienzfraktur - Sandwichwirbel

Keywords

Albers-Schönberg disease - pelvic insufficiency fracture - immobilizing pain - marble bone disease - osteopetrosis - sacral insufficiency fracture - sandwich vertebrae

Publication History

Article published online:
08 December 2021

• Literatur

• 1 Del Fattore A, Cappariello A, Teti A. Genetics, pathogenesis and complications of osteopetrosis. Bone 2008; 42: 19-29
• 2 Sobacchi C, Schulz A, Coxon FP. et al. Osteopetrosis: genetics, treatment and new insights into osteoclast function. Nat Rev Endocrinol 2013; 9: 522-536
• 3 Albers-Schönberg HE. Röntgenbilder einer seltenen Knochenerkrankung. Münch Med Wochenschr 1904; 51: 365-368
• 4 Bénichou OD, Laredo JD, de Vernejoul MC. Type II autosomal dominant osteopetrosis (Albers-Schönberg disease): clinical and radiological manifestations in 42 patients. Bone 2000; 26: 87-93
• 5 Waguespack SG, Hui SL, Dimeglio LA. et al. Autosomal dominant osteopetrosis: clinical severity and natural history of 94 subjects with a chloride channel 7 gene mutation. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92: 771-778
• 6 Bollerslev J, Andersen PE. Fracture patterns in two types of autosomal- dominant osteopetrosis. Acta Orthop Scand 1989; 60: 110-112
• 7 El-Tawil T, Stoker DJ. Benign osteopetrosis: a review of 42 cases showing two different patterns. Skeletal Radiol 1993; 22: 587-593
• 8 Denis F, Davis S, Comfort T. Sacral fractures: an important problem. Retrospective analysis of 236 cases. Clin Orthop Relat Res 1988; 227: 67-81
• 9 Rommens PM, Hofmann A. Comprehensive classification of fragility fractures of the pelvic ring: Recommendations for surgical treatment. Injury 2013; 44: 1733-1744
• 10 Cleiren E, Bénichou O, Van Hul E. et al. Albers-Schönberg disease (autosomal dominant osteopetrosis, type II) results from mutations in the ClCN7 chloride channel gene. Hum Mol Genet 2001; 10: 2861-2867
• 11 Del Fattore A, Peruzzi B, Rucci N. et al. Clinical, genetic, and cellular analysis of 49 osteopetrotic patients: implications for diagnosis and treatment. J Med Genet 2006; 43: 315-325
• 12 Milgram JW, Jasty M. Osteopetrosis. A morphological study of twenty-one cases. J Bone Joint Surg Am 1982; 64: 912-929
• 13 Hasan O, Pathan AZ, Naqi H. et al. Inheritance patterns, challenges, and outcomes of fracture management in osteopetrosis patients. CASE series and review of pertinent literature. Ann Med Surg (Lond) 2018; 36: 191-198
• 14 Chawla A, Kwek EBK. Fractures in patients with osteopetrosis, insights from a single institution. Int Orthop 2019; 43: 1297-1302
• 15 Aretxabala I, Fraiz E, Perez-Ruiz F. et al. Sacral insufficiency fractures. High association with pubic rami fractures. Clin Rheumatol 2000; 19: 399-401
• 16 Coudert AE, de Vernejoul MC, Muraca M. et al. Osteopetrosis and its relevance for the discovery of new functions associated with the skeleton. Int J Endocrinol 2015; 2015: 372156
• 17 Andresen JR, Radmer S, Prokop A. et al. Diagnostik und Behandlung von sacralen Insuffizienzfrakturen unter besonderer Berücksichtigung der Zementaugmentationsverfahren – eine Übersicht. Osteol. 2021; 30: 163-172
• 18 De Palma L, Tulli A, Maccauro G. et al. Fracture callus in osteopetrosis. Clin Orthop Relat Res 1994; 308: 85-89
• 19 Strickland JP, Berry DJ. Total joint arthroplasty in patients with osteopetrosis: a report of 5 cases and review of the literature. J Arthroplasty 2005; 20: 815-820
• 20 Krupski W, Kruk-Bachonko J, Tatara MR. Computed tomography diagnostic of uncommon case of Osteopetrosis in 80-year-old man-Case report. Medicina (Kaunas) 2020; 56: 518
• 21 Arruda M, Coelho MC, Moraes AB. et al. Bone mineral density and microarchitecture in patients with autosomal dominant osteopetrosis: A report of two cases. J Bone Miner Res 2016; 31: 657-662