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Z Gastroenterol 2021; 59(06): 595
DOI: 10.1055/a-1509-5979
DOI: 10.1055/a-1509-5979
Mitteilungen der DGVS
Stellungnahme zur Nutzenbewertung des G-BA von Sebelipase alfa bei Mangel an lysosomaler saurer Lipase


Bei der seltenen autosomal-rezessiv vererbten Speicherkrankheit lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D) kommt es infolge des Enzymmangels an lysosomaler saurer Lipase zu einer Überladung der Zellen mit Cholesterin und es entstehen Lipidvakuolen, die einen Funktionsverlust der Zellen, eine Fibrosierung und schließlich den Zelltod zur Folge haben.
Publikationsverlauf
Artikel online veröffentlicht:
15. Juni 2021
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