Sprache · Stimme · Gehör, Table of Contents Sprache · Stimme · Gehör 2021; 45(03): 121-122DOI: 10.1055/a-1523-4758 Kommunikationsstörungen & Genetik Mukopolysaccharidosen (MPS) Recommend Article Abstract Buy Article Mukopolysaccharidosen (MPS) sind genetische Erkrankungen, die trotz gemeinsamer Ätiologie unterschiedliche Krankheitsbilder aufweisen [1]. Je nach MPS-Typ ist eine ursächliche Behandlung im Sinne einer Enzymersatztherapie oder Stammzelltransplantation möglich [1] [2]. Eine symptomatische Therapie erfordert wegen nachlassender kognitiver Fähigkeiten häufig auch sprachtherapeutische Interventionen. Full Text References Literatur 1 Muenzer J. Overview of the Mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford) 50 Suppl 2011; 5: v4-12 2 Zhou J, Lin J, Leung WT. et al. A Basic Understanding of Mucopolysaccharidosis: Incidence, Clinical Features, Diagnosis, and Management. Intractable Rare Dis Res 2020; 9: 1-9 3 Galimberti C, Madeo A, Di Rocco M. et al. Mucopolysaccharidoses: Early Diagnostic Signs in Infants and Children. Ital J Pediatr 2018; 44 (Suppl.): 2: 133 4 Bianchi PM, Gaini R, Vitale S. ENT and Mucopolysaccharidoses. Ital J Pediatr 2018; 44 (Suppl.): 2: 127 5 Orphanet. Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs (2021). https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=581 (Stand: 05.07.2021) Supplementary Material Supplementary Material Supplementary material
