Morbus Wilson: Sichere Diagnose durch Analyse der ATP7B-Peptidkonzentration?

Obwohl Morbus Wilson bereits 1912 entdeckt wurde, bleibt die Diagnose bis heute eine Herausforderung. Zwar wurden klinische Richtlinien eingeführt, doch diese wie auch Gentests haben erhebliche Einschränkungen für die Diagnose der Wilson-Krankheit (WK). Nicht selten führen diese Unklarheiten bei der Identifikation zu einer verzögerten Diagnose, die wiederum die Entwicklung irreversibler Komplikationen nach sich ziehen kann.

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Article published online:
10 September 2021