Ursache von Muskelschwäche: Spektrum neuromuskulärer Erkrankungen und diagnostisches Vorgehen

Zusammenfassung

Das Leitsymptom der muskulären Schwäche kann auf das Vorliegen einer neuromuskulären Erkrankung zurückzuführen sein, findet sich jedoch auch bei einer Reihe anderer Faktoren wie Elektrolytveränderungen, Vitaminmangel, Schilddrüsenerkrankungen, Bewegungsmangel oder bei unerwünschten Arzneimittelnebenwirkungen. Einer gründlichen Anamnese und körperlichen Untersuchung kommt daher in der differentialdiagnostischen Abklärung eine große Bedeutung zu. Die zeitliche Entwicklung, das Verteilungsmuster sowie Begleitsymptome erlauben oftmals bereits eine erste diagnostische Einordnung. Bei begründetem Verdacht auf das Vorliegen einer neuromuskulären Erkrankung sollte die weiterführende Diagnostik durch einen Neurologen oder ein neuromuskuläres Zentrum erfolgen. Zu den wichtigsten neuromuskulären Erkrankungen mit Leitsymptom einer muskulären Schwäche gehören die neuromuskulären Übertragungsstörungen, Neuropathien, erbliche und erworbene Myopathien sowie Motoneuronerkrankungen. Diese Übersicht stellt die wichtigsten Ursachen für eine muskuläre Schwäche zusammen und zeigt das zu empfehlende diagnostische Vorgehen auf.

Abstract

Muscle weakness as a lead symptom can be caused by a neuromuscular disorder, but is also seen in non-muscular conditions such as electrolyte imbalance, vitamin deficiency, thyroid disorders, lack of exercise, unwanted drug effects etc. For quick and reliable workup, a precise history and clinical examination may be the key to diagnosis. Symptom development over time, pattern of weakness and concomitant conditions often allow for an initial differential diagnosis. In case of a suspected neuromuscular disorder, thorough diagnostic workup should be provided by a neurologist with neuromuscular expertise or by a neuromuscular centre. The most important neuromuscular conditions leading to weakness include neuromuscular transmission disorders such as myasthenia gravis, neuropathies, acquired and hereditary myopathies and motor neuron disorders. This review summarises the most important causes of muscle weakness and presents the suggested diagnostic approach.

Schlüsselwörter

Muskelschwäche - Neuromuskuläre Erkrankung - Myopathie

Key words

muscle weakness - myopathy - neuromuscular disorder

• Literatur

• 1 Barohn RJ, McIntire D, Herbelin L. et al Reliability testing of the quantitative myasthenia gravis score. Ann N Y Acad Sci 1998; 841: 769-772
• 2 Tindall RS, Rollins JA, Phillips JT. et al Preliminary results of a double-blind, randomized, placebo-controlled trial of cyclosporine in myasthenia gravis. N Engl J Med 1987; 316: 719-724
• 3 Chahin N, Sorenson EJ. Serum creatine kinase levels in spinobulbar muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis. Muscle Nerve 2009; 40: 126-129
• 4 Milisenda JC, Collado MV, Pinal-Fernandez I. et al Correlation between quantitative and semiquantitative magnetic resonance imaging and histopathology findings in dermatomyositis. Clin Exp Rheumatol 2019; 37: 633-640
• 5 Tomasová Studynková J, Charvát F, Jarosová K. et al The role of MRI in the assessment of polymyositis and dermatomyositis. Rheumatology (Oxford) 2007; 46: 1174-1179
• 6 Robertson NP, Deans J, Compston DA. Myasthenia gravis: a population based epidemiological study in Cambridgeshire, England. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998; 65: 492-496
• 7 Masuda T, Motomura M, Utsugisawa K. et al Antibodies against the main immunogenic region of the acetylcholine receptor correlate with disease severity in myasthenia gravis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012; 83: 935-940
• 8 Howard JF, Utsugisawa K, Benatar M. et al Safety and efficacy of eculizumab in anti-acetylcholine receptor antibody-positive refractory generalised myasthenia gravis (REGAIN): a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled, multicentre study. Lancet Neurol 2017; 16: 976-986
• 9 Titulaer MJ, Lang B, Verschuuren JJ. Lambert-Eaton myasthenic syndrome: from clinical characteristics to therapeutic strategies. Lancet Neurol 2011; 10: 1098-1107
• 10 Oddis CV, Reed AM, Aggarwal R. et al Rituximab in the treatment of refractory adult and juvenile dermatomyositis and adult polymyositis: a randomized, placebo-phase trial. Arthritis Rheum 2013; 65: 314-324
• 11 Fasano S, Gordon P, Hajji R. et al Rituximab in the treatment of inflammatory myopathies: a review. Rheumatology (Oxford) 2017; 56: 26-36
• 12 Needham M, Fabian V, Knezevic W. et al Progressive myopathy with up-regulation of MHC-I associated with statin therapy. Neuromuscul Disord 2007; 17: 194-200
• 13 Mammen AL, Chung T, Christopher-Stine L. et al Autoantibodies against 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase in patients with statin-associated autoimmune myopathy. Arthritis Rheum 2011; 63: 713-721
• 14 Postow MA, Sidlow R, Hellmann MD. Immune-Related Adverse Events Associated with Immune Checkpoint Blockade. N Engl J Med 2018; 378: 158-168
• 15 Larkin J, Chmielowski B, Lao CD. et al Neurologic Serious Adverse Events Associated with Nivolumab Plus Ipilimumab or Nivolumab Alone in Advanced Melanoma, Including a Case Series of Encephalitis. Oncologist 2017; 22: 709-718
• 16 Cuzzubbo S, Javeri F, Tissier M. et al Neurological adverse events associated with immune checkpoint inhibitors: Review of the literature. Eur J Cancer 2017; 73: 1-8
• 17 Brooks BR, Miller RG, Swash M. et al El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 2000; 1: 293-299