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DOI: 10.1055/a-1623-9111
Nichtinvasiver Pränataltest zur Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors
Noninvasive Prenatal Test for the Determination of the Fetal RhD Blood Group
Seit dem 01.07.2021 soll in Deutschland die präpartale Anti-D-Prophylaxe in Abhängigkeit vom Ergebnis des nichtinvasiven Pränataltests zur Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors (NIPT-RhD) verabreicht werden. In der Praxis ergeben sich gelegentlich Fragen zur Bewertung der Testergebnisse, die auf die Komplexität des Rhesus-Blutgruppensystems zurückzuführen sind. Antworten auf diese und andere Fragen zum NIPT-RhD gibt dieser Beitrag.
Abstract
The untargeted administration of prenatal anti-D prophylaxis practiced for decades is outdated according to the current German maternity guidelines. Instead, targeted prenatal anti-D prophylaxis in RhD-negative pregnant women based on the result of a noninvasive prenatal test for fetal RhD (NIPT-RhD) is recommended and can save about 35 – 40% of the prophylactic anti-D doses. The new regulations of the maternity guidelines for carrying out an NIPT-RhD before prenatal anti-D prophylaxis are not associated with an increase in the probability of an anti-D alloimmunization in the mother. Both the serological RhD determination in newborns and a NIPT-RhD can lead to incorrect results in rare cases. Maintaining both examination methods and time-points result in maximum safety and represents the current gold standard.
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Die über Jahrzehnte praktizierte ungezielte Gabe einer präpartalen Anti-D-Prophylaxe ist spätestens seit der Veröffentlichung geänderter Mutterschaftsrichtlinien überholt.
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Durch die gezielte präpartale Anti-D-Prophylaxe bei RhD-negativen Schwangeren basierend auf dem Ergebnis eines nichtinvasiven Pränataltests für fetales RhD (NIPT-RhD) können 35 – 40% der prophylaktischen Anti-D-Gaben eingespart werden.
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Die aktuell geltenden Regelungen der Mutterschaftsrichtlinien zur Durchführung eines NIPT-RhD vor einer präpartalen Anti-D-Prophylaxe sind nicht mit einer Erhöhung der Wahrscheinlichkeit für eine Anti-D-Alloimmunisierung der Mutter verbunden.
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Sowohl die serologische RhD-Bestimmung bei Neugeborenen als auch ein NIPT-RhD in der Schwangerschaft führt in seltenen Fällen nicht zu einem korrekten Ergebnis. Die Beibehaltung beider Untersuchungsverfahren und -zeitpunkte hat eine maximale Sicherheit zur Folge und stellt den Goldstandard dar.
Schlüsselwörter
nichtinvasiver Pränataltest - fetaler Rhesusfaktor - RhD - Anti-D-Prophylaxe - Mutterschafts-RichtlinienKey words
noninvasive prenatal test - fetal RhD - anti-D prophylaxis - immunoglobulin - maternity guidelinesPublikationsverlauf
Artikel online veröffentlicht:
12. Mai 2022
© 2022. Thieme. All rights reserved.
Georg Thieme Verlag KG
Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany
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Literatur
- 1 Axt-Fliedner R, Wienzek-Lischka S, Sachs UJ. et al. Hämolytische Erkrankung des Fetus und Neugeborenen, Teil 1: Ätiologie, Pathogenese, Diagnostik und Therapie in der Schwangerschaft. Transfusionsmedizin 2018; 8: 95-110
- 2 Legler TJ. RhIg for the prevention Rh immunization and IVIg for the treatment of affected neonates. Transfus Apher Sci 2020; 59: 102950
- 3 Bundesärztekammer. Richtlinie zur Gewinnung von Blut und Blutbestandteilen und zur Anwendung von Blutprodukten (Richtlinie Hämotherapie) gemäß §§ 12a und 18 des Transfusionsgesetzes. Im Internet (Stand: 11.04.2022): https://www.bundesaerztekammer.de/aerzte/medizin-und-ethik/wissenschaftlicher-beirat/veroeffentlichungen/haemotherapietransfusionsmedizin/richtlinie/
- 4 Richtlinien des Gemeinsamen Bundesausschusses über die ärztliche Betreuung während der Schwangerschaft und nach der Entbindung („Mutterschafts-Richtlinien“) in Kraft getreten am 01.01.2022. Im Internet (Stand: 11.04.2022): https://www.g-ba.de/downloads/62-492-2676/Mu-RL_2021-09-16_iK-2022-01-01.pdf
- 5 Beschluss des Erweiterten Bewertungsausschusses nach § 87 Abs. 4 SGB V in seiner 73. Sitzung am 18. Mai 2021 zur Änderung des Einheitlichen Bewertungsmaßstabes (EBM) mit Wirkung zum 1. Juli 2021. Dtsch Arztebl 2021; 118: B974-B975
- 6 Koelewijn JM, Vrijkotte TG, van der Schoot CE. et al. Effect of screening for red cell antibodies, other than anti-D, to detect hemolytic disease of the fetus and newborn: a population study in the Netherlands. Transfusion 2008; 48: 941-952
- 7 Geisen C. Molekulargenetische Blutgruppendiagnostik. Hat die Blutgruppenserologie ausgedient?. Trillium Diagnostik 2019; 17: 82-84
- 8 Wagner FF, Frohmajer A, Flegel WA. RHD positive haplotypes in D negative Europeans. BMC Genetics 2001; 2: 10
- 9 Flegel WA. Genetik des Rhesus-Blutgruppensystems. Dtsch Arztebl 2007; 104A: 651-A657
- 10 Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG). Nicht invasive Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors zur Vermeidung einer mütterlichen Rhesussensibilisierung; Abschlussbericht; Auftrag D16–01. Im Internet (Stand: 11.04.2022): https://www.iqwig.de/download/d16-01_bestimmung-fetaler-rhesusfaktor_abschlussbericht_v1-0.pdf
- 11 Minon JM, Gerard C, Senterre JM. et al. Routine fetal RHD genotyping with maternal plasma: a four-year experience in Belgium. Transfusion 2008; 48: 373-381
- 12 Müller SP, Bartels I, Stein W. et al. The determination of the fetal RhD status from maternal plasma for decision making on Rh prophylaxis is feasible. Transfusion 2008; 48: 2292-2301
- 13 Wikman AT, Tiblad E, Karlsson A. et al. Noninvasive single-exon fetal RHD determination in a routine screening program in early pregnancy. Obstet Gynecol 2012; 120: 227-234
- 14 Legler TJ, Lührig S, Korschineck I. et al. Diagnostic performance of the noninvasive prenatal FetoGnost RhD assay for the prediction of the fetal RhD blood group status. Arch Gynecol Obstet 2021; 304: 1191-1196
- 15 Gemeinsamer Bundesausschuss. Tragende Gründe zum Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses über eine Änderung der Mutterschafts-Richtlinien: Nicht-invasive Pränataldiagnostik zur Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors im Rahmen der Mutterschafts-Richtlinien. Im Internet (Stand: 11.04.2022): https://www.g-ba.de/downloads/40-268-6809/2020-08-20_Mu-RL_Bestimmung-Rhesusfaktor-fetal_TrG.pdf
- 16 Clausen FB, Hellberg A, Bein G. et al. Recommendation for validation and quality assurance of non-invasive prenatal testing for foetal blood groups and implications for IVD risk classification according to EU regulations. Vox Sang 2022; 117: 157-165
- 17 Gardener GJ, Legler TJ, Hyett JA. et al. Anti-D in pregnant women with the RHD(IVS3+1G>A)-associated DEL phenotype. Transfusion 2012; 52: 2016-2019
- 18 Körmöczi GF, Gassner C, Shao CP. et al. A comprehensive analysis of DEL types: Partial Del individuals are prone to anti-D alloimmunization. Transfusion 2005; 45: 1561-1567