Differenzialdiagnose der muskulären Hypotonie bei Neugeborenen

Die muskuläre Hypotonie des Neugeborenen (engl. floppy infant) ist ein unspezifisches Symptom einer großen Gruppe heterogener, zum Teil seltener Erkrankungen. Sie stellt deshalb eine Herausforderung für Perinatalmediziner und Pädiater dar. Dieser Beitrag gibt einen Überblick zu den Ursachen und Differenzialdiagnosen der muskulären Hypotonie in der Neonatalperiode und zeigt die aktuell behandelbaren Erkrankungen auf.

Kernaussagen

• Die muskuläre Hypotonie des Neugeborenen („floppy infant“) ist ein unspezifisches Symptom einer großen Gruppe heterogener, zum Teil seltener Erkrankungen.

• Der Tonus der Muskulatur ist definiert als dessen Fähigkeit auf Dehnung zu reagieren und beschreibt den Spannungszustand ohne bewusste Kontraktion. Der Muskeltonus verändert sich altersabhängig.

• Die Untersuchung eines Neugeborenen mit muskulärer Hypotonie beinhaltet das Wissen um den dem Gestationsalter entsprechenden Muskeltonus, die Bewegungsmuster und mögliche Differenzialdiagnosen.

• Die klinische Klassifikation der muskulären Hypotonie in eine zentrale versus eine peripher bedingte Hypotonie ist Voraussetzung für die weitere gezielte Diagnostik. Eine objektive Messung des Muskeltonus ist nicht möglich, und die Diagnose erfolgt durch die klinische Untersuchung.

• Die zentral bedingte muskuläre Hypotonie ist häufiger als die peripher bedingte muskuläre Hypotonie. Die zentral bedingte muskuläre Hypotonie tritt fast ausnahmslos mit weiteren Symptomen und Zeichen auf und nur in Ausnahmefällen isoliert.

• Das Leitsymptom der peripheren muskulären Hypotonie ist die verminderte bzw. fehlende Bewegung gegen die Schwerkraft. Die molekulargenetische Diagnostik mit den Methoden des Next Generation Sequencing (NGS) hat viele invasive Untersuchungen in der Diagnostik der peripheren Hypotonie abgelöst.

• Vor dem Hintergrund der wachsenden Zahl zielgerichteter Therapien bedarf es der zeitnahen Diagnose einer möglichen behandelbaren Erkrankung bei Nachweis einer muskulären Hypotonie im Neugeborenenalter.

Schlüsselwörter

Floppy Infant - zentrale muskuläre Hypotonie - periphere muskuläre Hypotonie - Neugeborenen-Screening

Publication History

Article published online:
15 February 2023

• Literatur

• 1 Klein A, Boltshauser E. Floppy Baby. Pädiatrie up2date 2011; 6: 371-386 DOI: 10.1055/s-0030-1257082.
• 2 Enders A. Der hypotone Säugling. Monatsschr Kinderheilkd 2010; 158: 889-900 DOI: 10.1007/s00112-010-2267-4.
• 3 Vasta I, Kinali M, Messina S. et al. Can clinical signs identify newborns with neuromuscular disorders?. J Pediatr 2005; 146: 73-79 DOI: 10.1016/j.jpeds.2004.08.047.
• 4 Laugel V, Cossée M, Matis J. et al. Diagnostic approach to neonatal hypotonia: retrospective study on 144 neonates. Eur J Pediatr 2008; 167: 517-523 DOI: 10.1007/s00431-007-0539-3. (PMID: 17641914)
• 5 Birdi K, Prasad AN, Prasad C. et al. The floppy infant: retrospective analysis of clinical experience (1990–2000) in a tertiary care facility. J Child Neurol 2005; 20: 803-808 DOI: 10.1177/08830738050200100401. (PMID: 16417874)
• 6 Fenichel GM. Clinical pediatric neurology. A signs and symptoms approach. 6. Saunders Elsevier; 2009
• 7 Peredo DE, Hannibal MC. The Floppy Infant: Evaluation of Hypotonia. Pediatrics In Review 2009; 30: e66-e76 DOI: 10.1542/pir.30.9.e66. (PMID: 19726697)
• 8 Jorch G. Fetoneonatale Neurologie. 1. Aufl.. Stuttgart: Thieme; 2013
• 9 Duus P. Topographische Neurologie. 7. unveränderte Aufl.. Stuttgart: Thieme; 2001
• 10 Paro-Panjan D, Neubauer D. Congenital hypotonia: is there an algorithm?. J Child Neurol 2004; 19: 439-442 DOI: 10.1177/088307380401900608. (PMID: 15446393)
• 11 Cutrona C, Pede E, De Sanctis R. et al. Assessing floppy infants: a new module. Eur J Pediatr 2022; DOI: 10.1007/s00431-022-04476-x.
• 12 Harris SR. Congenital hypotonia: clinical and developmental assessment. Dev Med Child Neurol 2008; 50: 889-892 DOI: 10.1111/j.1469-8749.2008.03097.x. (PMID: 19046184)
• 13 Dahan-Oliel N, Cachecho S, Barnes D. et al. International multidisciplinary collaboration toward an annotated definition of arthrogryposis multiplex congenita. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2019; 181: 288-299 DOI: 10.1002/ajmg.c.31721. (PMID: 31282072)
• 14 Pakkasjärvi N, Ritvanen A, Herva R. et al. Lethal congenital contracture syndrome (LCCS) and other lethal arthrogryposes in Finland – an epidemiological study. Am J Med Genet A 2006; 140A: 1834-1839 DOI: 10.1002/ajmg.a.31381. (PMID: 16892327)
• 15 Kowalczyk B, Feluś J. Arthrogryposis: an update on clinical aspects, etiology, and treatment strategies. Arch Med Sci 2016; 12: 10-24 DOI: 10.5114/aoms.2016.57578. (PMID: 26925114)
• 16 Hall JG. Arthrogryposis multiplex congenita: etiology, genetics, classification, diagnostic approach, and general aspects. J Pediatr Orthop B 1997; 6: 159-166 (PMID: 9260643)
• 17 Shankaran S, Laptook AR, Ehrenkranz RA. et al. Whole-body hypothermia for neonates with hypoxic-ischemic encephalopathy. N Engl J Med 2005; 353: 1574-1584 DOI: 10.1056/NEJMcps050929.
• 18 Baier RJ. Genetics of perinatal brain injury in the preterm infant. Front Biosci 2006; 11: 1371-1387 DOI: 10.2741/1890. (PMID: 16368523)
• 19 Zschocke J, Hoffmann GF. Vademecum Metabolicum. 4. Aufl.. Stuttgart: Schattauer; 2012
• 20 Gemeinsamer Bundesausschuss. Kinder-Richtlinie – Richtlinie zur Früherkennung von Krankheiten bei Kindern, Anlage 3 – Elterninformation zum eweiterten Neurogeborenen-Screening. 2020 Accessed December 08, 2022 at: www.g-ba.de/richtlinien/15/
• 21 Nennstiel U, Genzel-Boroviczeny O, Odenwald B. Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen, Endokrinopathien, schwere kombinierte Immundefekte (SCID), Sichelzellkrankheit, 5q-assoziierte Spinale Muskelatrophie (SMA) und Mukoviszidose. AWMF-S2k-Leitlinie, Register-Nr. 024–012. 1997
• 22 Dubowitz L, Mercuri E, Dubowitz V. An optimality score for the neurologic examination of the term newborn. J Pediatr 1998; 133: 406-416 DOI: 10.1016/s0022-3476(98)70279-3. (PMID: 9738726)
• 23 Richer LP, Shevell MI, Miller SP. Diagnostic profile of neonatal hypotonia: an 11-year study. Pediatr Neurol 2001; 25: 32-37 DOI: 10.1016/s0887-8994(01)00277-6. (PMID: 11483393)