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DOI: 10.1055/a-1683-5616
Differenzialdiagnose der muskulären Hypotonie bei Neugeborenen
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Die muskuläre Hypotonie des Neugeborenen (engl. floppy infant) ist ein unspezifisches Symptom einer großen Gruppe heterogener, zum Teil seltener Erkrankungen. Sie stellt deshalb eine Herausforderung für Perinatalmediziner und Pädiater dar. Dieser Beitrag gibt einen Überblick zu den Ursachen und Differenzialdiagnosen der muskulären Hypotonie in der Neonatalperiode und zeigt die aktuell behandelbaren Erkrankungen auf.
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Die muskuläre Hypotonie des Neugeborenen („floppy infant“) ist ein unspezifisches Symptom einer großen Gruppe heterogener, zum Teil seltener Erkrankungen.
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Der Tonus der Muskulatur ist definiert als dessen Fähigkeit auf Dehnung zu reagieren und beschreibt den Spannungszustand ohne bewusste Kontraktion. Der Muskeltonus verändert sich altersabhängig.
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Die Untersuchung eines Neugeborenen mit muskulärer Hypotonie beinhaltet das Wissen um den dem Gestationsalter entsprechenden Muskeltonus, die Bewegungsmuster und mögliche Differenzialdiagnosen.
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Die klinische Klassifikation der muskulären Hypotonie in eine zentrale versus eine peripher bedingte Hypotonie ist Voraussetzung für die weitere gezielte Diagnostik. Eine objektive Messung des Muskeltonus ist nicht möglich, und die Diagnose erfolgt durch die klinische Untersuchung.
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Die zentral bedingte muskuläre Hypotonie ist häufiger als die peripher bedingte muskuläre Hypotonie. Die zentral bedingte muskuläre Hypotonie tritt fast ausnahmslos mit weiteren Symptomen und Zeichen auf und nur in Ausnahmefällen isoliert.
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Das Leitsymptom der peripheren muskulären Hypotonie ist die verminderte bzw. fehlende Bewegung gegen die Schwerkraft. Die molekulargenetische Diagnostik mit den Methoden des Next Generation Sequencing (NGS) hat viele invasive Untersuchungen in der Diagnostik der peripheren Hypotonie abgelöst.
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Vor dem Hintergrund der wachsenden Zahl zielgerichteter Therapien bedarf es der zeitnahen Diagnose einer möglichen behandelbaren Erkrankung bei Nachweis einer muskulären Hypotonie im Neugeborenenalter.
Schlüsselwörter
Floppy Infant - zentrale muskuläre Hypotonie - periphere muskuläre Hypotonie - Neugeborenen-ScreeningPublikationsverlauf
Artikel online veröffentlicht:
15. Februar 2023
© 2023. Thieme. All rights reserved.
Georg Thieme Verlag KG
Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany
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