Zöliakie oder glutensensitive Enteropathie und hereditäre Speichererkrankungen

Bekannte häufige Ursachen einer hepatischen Steatose sind Insulinresistenz auf dem Boden eines metabolischen Syndroms und Alkohol, die zur nicht alkoholischen (NAFLD) oder zur alkoholischen Fettlebererkrankung (AFL) führen, sowie akute und chronische Virusinfektionen. Zusätzlich können aber auch die Zöliakie und hereditäre Speichererkrankungen die Entwicklung einer Fettleber provozieren; progediente Formen umfassen die Steatohepatitis und Zirrhose. In allen diesen Fällen empfiehlt sich hinsichtlich möglicher Komplikationen, Risiken und Komorbiditäten eine frühzeitige Diagnosestellung.

Kernaussagen

• Hepatomegalie, Fettleber, Steatohepatitis und/oder Leberzirrhose sind reine Symptome und können sehr unterschiedliche Ursachen haben.

• Im Rahmen der Diagnostik und Ursachenforschung sollten daher neben den häufigeren Auslösern auch seltenere Erkrankungen in Betracht gezogen werden, etwa die Zöliakie, und hereditäre Speicherkrankheiten (Morbus Wilson, Morbus Gaucher, lysosomale saure Lipase-Defizienz oder Morbus Niemann-Pick).

• Bei der Zöliakie entsteht durch Glutenbelastung eine autoimmune, inflammatorische Reaktion in den Enterozyten und Aktivierung von NK-Zellen und zytotoxischen T-Zellen.

• Eine glutenfreie Diät ist die einzige Therapieoption bei einer Zöliakie.

• Besonders bei schlanken Patienten mit ausgeprägter Steatose und Diarrhöen sollte an eine Zöliakie gedacht werden.

• Speichererkankungen wie Morbus Wilson, Morbus Gaucher, Morbus Niemann-Pick und LAL-D sind unterdiagnostiziert.

• Typische Symptome des Morbus Wilson umfassen die Steatohepatitis, Parkinson-ähnliche Symptome, den Kayser-Fleischer-Kornealring und Coombs-negative hämolytische Anämien.

• Aufgrund eines Mangels an β-Glucocerebrosidase akkumuliert Glucocerebrosid in den Lysosomen der Makrophagen der Leber, Milz und des Knochenmarks und führt konsekutiv zu Funktionseinschränkungen und ‑versagen.

• Die 3 Typen des Morbus Niemann-Pick zeigen klinisch ein sehr heterogenes Bild und können durch dieses differenziert werden.

• Durch die verminderte Aktivität der lysosomalen sauren Lipase kommt es neben der Akkumulation von Cholesterinen auch zur Hemmung von Feedbackmechanismen in der Cholesterinsynthese.

• Der Trockenbluttest kann bei unklaren Hepatopathien eingesetzt werden, um lysosomale Speichererkrankungen zu detektieren.

Schlüsselwörter

Zöliakie - Morbus Wilson - Morbus Gaucher - Morbus Niemann-Pick - lysosomale saure Lipase-Defizienz

Publication History

Article published online:
12 December 2022

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