Zusammenfassung
Die Distalen Myopathien umfassen eine Gruppe von genetisch determinierten
Muskelerkrankungen bei denen Paresen und eine fortschreitende Atrophie der
distalen Muskelgruppen im Vordergrund stehen. Der klinische Phänotyp,
der Erkrankungsbeginn, der Vererbungsmodus sowie histologische
Veränderungen helfen die einzelnen Formen zu differenzieren. Das
klinische und genetische Spektrum ist allerdings heterogen. In den letzten
Jahren hat durch die erweiterte genetische Diagnostik die Anzahl der
nachgewiesenen Mutationen exponentiell zugenommen. Im folgenden Beitrag werden
die Klassifikation, die klinischen Besonderheiten und die relevanten genetischen
Aspekte dargestellt.
Abstract
Distal myopathies comprise a group of genetically determined muscle diseases with
paresis and progressive atrophy of distal muscles. The clinical phenotype, onset
of disease, mode of inheritance, and histologic features help differentiate
between the individual forms. The clinical and genetic spectrum is
heterogeneous. In recent years, the number of detected mutations has increased
exponentially thanks to advanced genetic diagnostics. This article describes the
classification, clinical features and relevant genetic aspects of this group of
disorders.
Schlüsselwörter
distale Myopathie - Klassifikation - Diagnostik - Vorgehen
Key words
distal myopathy - classification - diagnosis - clinical approach
