Neonatale Mitochondriopathie: klinische Zeichen, molekulare Diagnosen und Prognose

Die Ursachen und klinischen Störungsbilder einer insuffizienten mitochondrialen Stoffwechselaktivität sind heterogen. Die japanische Arbeitsgruppe untersuchte ausschließlich Fälle, die sich spätestens 28 Tage nach der Geburt manifestiert hatten. Die Zusammenschau von biochemischen und molekularen Analysen ermöglichte Aussagen zur Prognose.

Fazit

Die Studie bildete bei den Mitochondriopathien eine große genetische Vielfalt ab. Die kombinierten biochemischen und molekulargenetischen Analysen erhöhten die Zahl positiver Fälle. In der Regressionsanalyse waren genetische Varianten mit kürzeren und das Leigh-Syndrom mit längeren Überlebenszeiten assoziiert.

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Article published online:
19 August 2022