CGG-Wiederholungen im GIPC1-Gen sind für Bewegungsstörungen relevant

Eine Repeat-Expansion der Trinukleotide CGG und/oder GGC in den Genen FMR1 und NOTCH2NLC scheint nach verschiedenen Berichten mit Bewegungsstörungen assoziiert zu sein. Bei Myopathien zeigte sich eine Assoziation mit den Genen LRP12, NUTM2B-AS1 und GIPC1, die ebenfalls einen Bezug zu Bewegungsstörungen aufweisen könnten. Ob auch in diesen Genen CGG Repeat-Expansionen zu finden sind, untersuchte eine chinesische Arbeitsgruppe.

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Article published online:
24 January 2023