Zusammenfassung
Anamnese Eine 78-jährige Patientin wurde unserer Klinik mit einer therapieresistenten, seronegativen und ACPA-negativen rheumatoiden Arthritis zugewiesen. Der Verlauf war von hoher klinischer Krankheitsaktivität und rascher Progression der erosiven Veränderungen geprägt. Unter der erforderlichen hochdosierten Prednisolon-Therapie kam es zu einer Osteoporose sowie einer TVT mit Lungenembolie.
Körperliche Untersuchung Bei Aufnahme bestanden symmetrische, schmerzhafte, synovialitische Schwellungen der MCPs, PIPs und DIPs, Fingergelenk-bezogene rötlich-livide Verfärbungen sowie Kontrakturen der Langfinger und fortgeschrittene Deformitäten. Eine ausgeprägte proximale Muskelschwäche führte zu Einschränkungen beim Treppensteigen sowie beim An- und Auskleiden.
Diagnostik Das Labor zeigte bei negativem RF und anti-CCP-Ak einen positiven ANA (1:5120) mit nukleärem Fluoreszenzmuster und einen positiven anti-Mi-2-Ak im Myositis-Blot. Nativradiologisch imponierten fortgeschrittene mutilierende Gelenkveränderungen im Bereich beider Hände, in der Magnet-Resonanz-Tomografie (MRT) der Oberarme zeigte sich eine ausgeprägte Atrophie der Oberarmmuskulatur ohne Hinweis auf eine aktive Myositis. Diese klinische Konstellation führte zu der Diagnosestellung einer amyositischen Dermatomyositis.
Therapie und Verlauf Unter einem initial erhaltenen Steroidstoß von 100 mg Prednisolon i. v./Tag über 4 Tage waren die klinischen Beschwerden rückläufig. Bei begleitenden Risikofaktoren (Osteoporosis, arterieller Hypertonie, verschwommenem Sehen) erfolgte ein schnelles Steroid-Tapering. Die Basistherapie wurde auf Rituximab umgestellt. Eine erweiterte Tumorsuche wurde ambulant empfohlen.
Diskussion Eine seronegative, ACPA-negative, therapieresistente RA mit schnell fortschreitendem erosivem Verlauf erfordert eine diagnostische Re-Evaluation. Eine erosive, rapid progressive Polyarthritis gehört zu dem Krankheitsbild der mit Anti-Jo-1-Antikörpern assoziierten idiopathischen Myopathien, dem Antisynthetase-Syndrom. Allerdings sind auch Assoziationen mit dem Vorhandensein anderer Myositis-spezifischer Antikörper (MSA) beschrieben. Die Anti-Mi-2-Ab sind hochspezifisch für Dermatomyositis (DM). Eine amyopathische DM ist selten und untypisch. Trotzdem, abgesehen von der muskulären Beteiligung, unterscheiden sich der Krankheitsverlauf und die Prognose nicht wesentlich von einer myopathischen DM.
Da eine plötzlich aufgetretene DM eine paraneoplastische Genese haben könnte, ist eine erweiterte Diagnostik zum Malignom-Ausschluss indiziert.
Abstract
Anamnesis A 78-year-old female patient was referred to our hospital with treatment-resistant seronegative anti-citrullinated protein antibodies (ACPA)-negative rheumatoid arthritis. The course was characterized by high inflammatory activity and rapid progression of the erosive changes. Under the required high-dose prednisolone therapy, osteoporosis and a deep venous thrombosis (DVT) with pulmonary embolism developed.
Physical examination A physical examination revealed symmetrical, painful, synovial swelling of the metacarpophalangeal, proximal-interphalangeal and distal-interphalangeal (MCP, PIP, and DIP) joints, finger joint-related violaceous erythema, contractures of the long fingers, and advanced deformities bilaterally. Pain and weakness in the muscles of her proximal extremities led to difficulties in raising her arms and climbing stairs.
Diagnosis The results of laboratory tests showed negative RF (rheumatoid factor) and ACPAs, positive ANA (anti-nuclear antibodies) with titer 1:5120, a nuclear fluorescence pattern and a positive anti-Mi-2 Antibodies in the myositis blot. Conventional x-ray showed erosive and advanced mutilating joint changes in both hands. A magnetic resonance imaging (MRI) of the proximal extremities showed a pronounced muscle atrophy without sights of active myositis.
This clinical constellation leads to the diagnosis of an amyopathic dermatomyositis.
Therapy and progress The patient was started on intravenous prednisone 100 mg daily, 4 days, followed by rapid dose tapering in the setting of accompanying risk factors such as Osteoporosis, arterial Hypertension and blurred vision. This treatment leads to improvement of symptoms. The basic therapy was switched to Rituximab. An extended tumor search was recommended on an outpatient basis.
Conclusions A seronegative, ACPA negative, therapy-resistant RA with a rapidly progressive erosive course requires a diagnostic re-evaluation. An erosive, rapidly progressing polyarthritis is commonly seen as manifestation of the subtype inflammatory myopathies associated with anti-Jo 1 antibodies, known as anti-synthetase syndrome. However, associations with the presence of other myositis specific antibodies (MSA) have been also described. The anti-Mi-2 Antibodies are highly specific for dermatomyositis (DM).
Amyopathic DM is not common, but the disease course and prognosis do not differ significantly from myopathic DM.
As a sudden presentation of DM may be of paraneoplastic origin a further examination in order to exclude malignancy are indicated.
Schlüsselwörter
therapieresistente seronegative rheumatoide Arthritis - anti-Mi-2 Antikörper - amyopathische Dermatomyositis
Key words
therapy-resistant seronegative rheumatoid Arthritis - anti-Mi-2 antibodies - amyopathic Dermatomyositis
