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DOI: 10.1055/a-1889-2691
Periventrikuläre noduläre Heterotopien beim 22q11.2-Deletionssyndrom
Das 22q11.2-Deletionssyndrom geht mit verschiedensten Organfehlbildungen und auch einem erhöhten Risiko für psychiatrische Erkrankungen einher. Betroffene Patienten weisen zudem Hirnveränderungen auf, die auf Entwicklungsstörungen hindeuten; darunter z. B. die Polymikrogyrie oder eine erweiterte Sylvische Fissur. Auch bei den periventrikulären nodulären Heterotopien (PNH) handelt es sich um kortikale Malformationen.
Die hier festgestellten morphologischen Veränderungen der 22q11.2-DS-Patienten, wie bspw. die PNH, deuten auf Hirnentwicklungsstörungen hin, die jedoch nicht notwendigerweise assoziiert sind mit Einschränkungen der Hirnfunktion. Denn DS-Patienten mit Heterotopien oder anderen auffälligen MRT-Befunden unterschieden sich hinsichtlich ihrer kognitiven Fähigkeiten und der psychiatrischen Symptome nicht signifikant von DS-Patienten ohne derartige Hirnveränderungen. Jedoch wird die Funktion der Frontallappens, wo sich die meisten auffälligen Befunde fanden, in Intelligenztests nicht spezifisch überprüft.
Publication History
Article published online:
04 October 2022
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