Dem DiGeorge-Syndrom liegt eine Mikrodeletion auf dem langen Arm von Chromosom 22 zugrunde. Eines von 3000 bis 6000 lebend geborenen Kindern ist von diesem Fehlbildungssyndrom, das mit
kongenitalen Herzfehlern, Gesichtsdysmorphien, einer Thymushypoplasie, einer Hypokalzämie sowie Entwicklungsverzögerungen einhergehen kann, betroffen. Wie zuverlässig lässt sich das
22q11.2-Deletionssyndrom pränatal mittels zellfreiem (cf) DNA-Screening detektieren?
