Die Mukoviszidose ist eine generalisierte Systemerkrankung der exokrinen Drüsen. Betroffen
sind in erster Linie Atemwege, Leber, Gallenwege, Intestinal- und Reproduktionstrakt.
Unbehandelt
versterben die meisten Patienten in den ersten Lebensjahren. Dieser Beitrag informiert
über die aktuellen Entwicklungen in Diagnostik, Therapie und Management der Mukoviszidose
seit Einführung des
Neugeborenen-Screenings und der Triple-CFTR-Modulator-Therapie.
Schlüsselwörter
CFSPID - CFTR - CFTR-assoziierte Erkrankung - CFTR-RD - CFTR-Modulator - Elexacaftor
- Ivacaftor - Lumacaftor - Mukoviszidose - Schweißsekretionstest - Tezacaftor