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DOI: 10.1055/a-1933-9469
Hereditäre Karzinome in der Gynäkologie
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Die Suche nach hereditären Genveränderungen ist in der gynäkologischen Onkologie fest etabliert. Neben einer ggf. therapeutischen Relevanz bei bestehender Erkrankung ist die prädiktive Testung in Risikofamilien wichtig. Mit intensiviertem Früh- und Nachsorgeprogramm (abhängig von der gefundenen Mutation) und prophylaktischen Operationen kann man dadurch Krebserkrankungen bzw. deren Vorstufen frühzeitig erkennen bzw. im besten Fall verhindern.
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Eine genetische Testungseinleitung zur Untersuchung auf familiären Brust- und Eierstockkrebs ist bei einem Drittel der Brustkrebsfälle indiziert.
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Erkrankt eine Patient*in an einem Ovarialkarzinom unter 80 Jahren oder an einem TNBC unter 60 Jahren, soll eine genetische Beratung/Testung unabhängig der Familienanamnese erfolgen.
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Als Konsequenzen bei Nachweis einer pathogenen Mutation in BRCA1 oder BRCA2 sind neben prophylaktischen Operationen (Mastektomie, Adnexektomie) der Einschluss ins IFNP oder „Watch and wait“ zu besprechen.
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Bei Nachweis einer pathogenen Mutation können Patient*innen ins IFNP eingeschlossen werden. Abhängig vom Risiko stellen sie sich im halb- oder jährlichen Rhythmus im Alter von 25 bis 70 Jahren zu Kontrolluntersuchungen vor.
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Auch Patient*innen mit familiär erhöhtem Risiko ohne pathogene Mutation können bis zum Alter von 50 ins IFNP eingeschlossen werden.
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Der Nachweis einer Variante unklarer Signifikanz hat zum jetzigen Zeitpunkt der Wissenschaft keine therapeutische Konsequenz. Patient*innen werden in ein 3-jähriges Recall-System eingeschlossen.
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Bei Nachweis einer pathogenen TP53- oder STK11-Mutation werden bereits ab frühem Kindesalter engmaschige Untersuchungen empfohlen.
Schlüsselwörter
Mammakarzinom - Ovarialkarzinom - Variante unklarer Signifikanz - Lynch-Syndrom - Cowden-Syndrom - Li-Fraumeni-Syndrom - Peutz-Jeghers-Syndrom - Intensiviertes Früherkennungs- und NachsorgeprogrammPublication History
Article published online:
09 October 2023
© 2023. Thieme. All rights reserved.
Georg Thieme Verlag KG
Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany
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