Hereditäre Karzinome in der Gynäkologie

Die Suche nach hereditären Genveränderungen ist in der gynäkologischen Onkologie fest etabliert. Neben einer ggf. therapeutischen Relevanz bei bestehender Erkrankung ist die prädiktive Testung in Risikofamilien wichtig. Mit intensiviertem Früh- und Nachsorgeprogramm (abhängig von der gefundenen Mutation) und prophylaktischen Operationen kann man dadurch Krebserkrankungen bzw. deren Vorstufen frühzeitig erkennen bzw. im besten Fall verhindern.

Kernaussagen

• Eine genetische Testungseinleitung zur Untersuchung auf familiären Brust- und Eierstockkrebs ist bei einem Drittel der Brustkrebsfälle indiziert.

• Erkrankt eine Patient*in an einem Ovarialkarzinom unter 80 Jahren oder an einem TNBC unter 60 Jahren, soll eine genetische Beratung/Testung unabhängig der Familienanamnese erfolgen.

• Als Konsequenzen bei Nachweis einer pathogenen Mutation in BRCA1 oder BRCA2 sind neben prophylaktischen Operationen (Mastektomie, Adnexektomie) der Einschluss ins IFNP oder „Watch and wait“ zu besprechen.

• Bei Nachweis einer pathogenen Mutation können Patient*innen ins IFNP eingeschlossen werden. Abhängig vom Risiko stellen sie sich im halb- oder jährlichen Rhythmus im Alter von 25 bis 70 Jahren zu Kontrolluntersuchungen vor.

• Auch Patient*innen mit familiär erhöhtem Risiko ohne pathogene Mutation können bis zum Alter von 50 ins IFNP eingeschlossen werden.

• Der Nachweis einer Variante unklarer Signifikanz hat zum jetzigen Zeitpunkt der Wissenschaft keine therapeutische Konsequenz. Patient*innen werden in ein 3-jähriges Recall-System eingeschlossen.

• Bei Nachweis einer pathogenen TP53- oder STK11-Mutation werden bereits ab frühem Kindesalter engmaschige Untersuchungen empfohlen.

Schlüsselwörter

Mammakarzinom - Ovarialkarzinom - Variante unklarer Signifikanz - Lynch-Syndrom - Cowden-Syndrom - Li-Fraumeni-Syndrom - Peutz-Jeghers-Syndrom - Intensiviertes Früherkennungs- und Nachsorgeprogramm

Publication History

Article published online:
09 October 2023

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