Bei einer Osteogenesis imperfecta handelt es sich um eine seltene (1:15000–20000 Geburten) hereditäre Erkrankung des Bindegewebes, bei der vor allem die Synthese des Kollagens I
beeinträchtigt ist oder vollständig ausfällt. Da Knochen zum wesentlich Teil aus Kollagen besteht, ist auch das Skelett von der Störung betroffen.
