Das Auge als Fenster zur Cystinose

Liebe Kolleginnen und Kollegen,

Stoffwechselerkrankungen führen nicht selten zu Augenbeteiligungen, deren Erkennen durch den Augenarzt für die rechtzeitige Behandlung der Grunderkrannkung und weiterer Organmanifestationen wegweisend sein kann. So sind die Hornhautbeteiligungen bei Morbus Fabry, Mukopolysaccharidosen oder Tyrosinämie pathognomonisch und können entscheidende diagnostische Hinweise liefern. Ebenso jene Retinopathien, die auf eine Atrophia gyrata, eine Mitochondriopathie oder unterschiedliche lysosomale Speicherkrankheiten hinweisen können. Dem Augenarzt kommt hier einerseits eine entscheidende Rolle in der Diagnosesicherung und Anbahnung weiterführender Diagnostik zu, um den Patienten rasch eine suffiziente Therapie der systemischen Beteiligungen zukommen zu lassen, andererseits sind auch die Augenbeteiligungen mitunter therapiebedürftig und erfordern engmaschige Verlaufskontrollen.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
28. März 2023

• Literatur

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