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DOI: 10.1055/a-2009-9454
Hypophosphatasie im Kindesalter
ZUSAMMENFASSUNG
Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene genetische Erkrankung, welche infolge einer verminderten Alkalischen Phosphatase-Aktivität zu Problemen an Knochen, Muskeln, Zähnen, aber auch zahlreichen weiteren Organsystemen führen kann. Letztlich handelt es sich um eine metabolische Multisystemerkrankung mit sehr variablem klinischem Phänotyp bzw. Schweregrad, die alle Altersgruppen betreffen kann und zu einer signifikanten Mortalität und Morbidität bei den betroffenen Familien führt. Die klinische Verdachtsdiagnose kann durch laborchemische Untersuchungen (insbesondere die Bestimmung der AP-Aktivität), bildgebende Maßnahmen und eine humangenetische Testung erhärtet werden. Eine Anbindung betroffener Familien an ein erfahrenes Zentrum mit multidisziplinärer Betreuung erscheint sinnvoll. Die Enzymersatztherapie mit Asfotase alfa stellt eine zugelassene effektive und gut verträgliche Therapie zur Behandlung des „Knochenphänotyps“ dar. Langzeitdaten zu Wirksamkeit und Verträglichkeit sollen im Rahmen eines internationalen Registers erfasst werden.
Schlüsselwörter
Hypophosphatasie - Multisystemerkrankung - Mineralisierungsstörung - EnzymersatztherapiePublication History
Article published online:
09 May 2023
© 2023. Thieme. All rights reserved.
Georg Thieme Verlag KG
Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany
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