ZUSAMMENFASSUNG
Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene genetische Erkrankung, welche infolge
einer verminderten Alkalischen Phosphatase-Aktivität zu Problemen an Knochen, Muskeln,
Zähnen, aber auch zahlreichen weiteren Organsystemen führen kann. Letztlich handelt
es sich um eine metabolische Multisystemerkrankung mit sehr variablem klinischem Phänotyp
bzw. Schweregrad, die alle Altersgruppen betreffen kann und zu einer signifikanten
Mortalität und Morbidität bei den betroffenen Familien führt. Die klinische Verdachtsdiagnose
kann durch laborchemische Untersuchungen (insbesondere die Bestimmung der AP-Aktivität),
bildgebende Maßnahmen und eine humangenetische Testung erhärtet werden. Eine Anbindung
betroffener Familien an ein erfahrenes Zentrum mit multidisziplinärer Betreuung erscheint
sinnvoll. Die Enzymersatztherapie mit Asfotase alfa stellt eine zugelassene effektive
und gut verträgliche Therapie zur Behandlung des „Knochenphänotyps“ dar. Langzeitdaten
zu Wirksamkeit und Verträglichkeit sollen im Rahmen eines internationalen Registers
erfasst werden.
Schlüsselwörter
Hypophosphatasie - Multisystemerkrankung - Mineralisierungsstörung - Enzymersatztherapie
