Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom – Hohes Ferritin: Das kann auch ins Auge gehen!

Was macht die gastroenterologische Praxis weiterhin interessant und abwechslungsreich? Wenn man neben der Endoskopiepraxis noch eine Sprechstunde für Gastroenterologie und Hepatologie anbietet, werden immer wieder Patienten zugewiesen, die zum Nachdenken, Nachlesen und Recherchieren anregen. Hier das Beispiel einer Familie mit dem autosomal dominant vererbten Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom (Bonneau-Beaumont Syndrom, Erstbeschreibung 1995).

Publication History

Article published online:
03 February 2023

• Literatur

• 1 Bonneau D, Winter-Fuseau I, Loiseau MN. et al. Bilateral cataract and high serum ferritin: a new dominant genetic disorder?. J Med Genet 1995; 32: 778-779
• 2 Millonig G, Holzer MP, Tolle G. et al. Das hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom. Z Gastroenterol 2009; 47: 1211-1215