Porphyrien

Porphyrien sind Störungen der Hämbiosynthese und verursachen u. a. Bauchschmerzen, Lähmungen, Halluzinationen, Depressionen, Hyponatriämie, roten Urin und Lichtempfindlichkeit. Diese Symptome sind in der Praxis nicht selten – Porphyrien hingegen sind seltene Erkrankungen. Ziel dieser Übersicht ist es, Porphyrien nicht – besser nie – zu übersehen. Mit den therapeutischen Innovationen der letzten Jahre wurde enorm viel für die Erkrankten erreicht.

Kernaussagen

• Alle Porphyrien werden in erster Linie biochemisch über Analysen von Urin, Plasma, Blut und Stuhl diagnostiziert. Genetische Analysen helfen, Verwandte mit Risiken zu finden und präventiv zu beraten.

• Für die Diagnose einer akuten Porphyrieattacke, einer Doss-Porphyrie, Bleiintoxikation und Tyrosinämie Typ1 ist die Erhöhung von ALS im Urin (20 ml) > 4-fach eine Conditio sine qua non. Bei AIP, HCP und VP ist zusätzlich PBG im Urin (20 ml) > 4-fach erhöht.

• Bei PCT, HEP, EPP, XLP und CEP sind ALS und PGB im Urin meist im Referenzbereich.

• Die klinisch manifesten Photodermatosen PCT und HEP werden durch das Muster der im Urin (20 ml) erhöhten Porphyrine (Dominanz der höhercarboxylierten Fraktionen Uro- und Heptacarboxyporphyrin) diagnostiziert.

• Bei EPP und XLP werden pathognomonisch erhöhte Konzentrationen von metallfreiem PPIX im Blut nachgewiesen. Bei XLP ist zusätzlich der Anteil an zinkgebundenem PPIX (> 25%) erhöht.

• Bei CEP dominieren exzessiv Typ-I-Isomere, insbesondere von Uro- und Koproporphyrin.

• Bei akuten hepatischen Porphyrien (AIP, VP, HCP) ist der erste Schritt (ALAS1) der hepatischen Hämsynthese kompensatorisch hochreguliert. Wichtige therapeutisch wirksame Prinzipien (Glucose, Hämin, Givosiran) wirken dieser Induktion entgegen. Jegliche auslösenden Faktoren/Trigger sind zu eruieren und zu unterbinden.

• Mit Eisendepletion (Aderlass, oral applizierte Eisenchelatoren), niedrigdosiert HCQ und, falls indiziert, HCV-Eradikation wird bei PCT fast immer eine klinische Remission erreicht.

• Bei EPP und XLP verbessert Afamelanotid die Lichttoleranz und damit die Lebensqualität erheblich. Eisensubstitution kann EPP verschlechtern und XLP verbessern.

• Bei Photodermatosen sollte immer der Vitamin-D-Spiegel kontrolliert und ggf. supplementiert werden.

Schlüsselwörter

Porphyrie - Bauchschmerz - Lähmungen - Lichtempfindlichkeit - Leberschaden

Publication History

Article published online:
20 March 2024

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