Bisher wurden mehr als 315 Gene und Loci mit der Pathogenese erblicher Netzhauterkrankungen (IRDs) in Verbindung gebracht. Da mittlerweile genspezifische Therapien für IRDs entwickelt
werden, ist eine genaue genetische Diagnostik ein grundlegender Schritt für die Betroffenen, um ihre persönliche Entscheidungsfindung zu unterstützen und ihre Eignung für klinische Studien
und neue Behandlungen zu prüfen.