Management of congenital urogenital and perineal vascular malformations: correlation of clinical findings with diagnostic imaging for treatment decision

Abstract

Purpose Analysis of clinical and diagnostic findings in rare urogenital and perineal vascular malformations only occurring in 2–3 % of vascular anomalies with regard to clinical symptoms and treatment decisions.

Materials and Methods All 25 out of 537 patients presenting with congenital urogenital and perineal vascular malformations at our institution from 2014 to 2021 were included. Vascular anomaly classification, anatomical location, clinical symptoms at presentation, diagnostic imaging, and pain intensity were retrospectively assessed from the patient record and therapy management was evaluated.

Results In total, 25 patients (10 females (40 %), 15 males (60 %)), aged 6 to 77 years were included. Diagnoses were: 10 (40 %) venous malformations (VMs), 5 (20 %) lymphatic malformations (LMs) and 10 (40 %) arteriovenous malformations (AVMs). Malformation manifestations were: 12 (32 %) lesser pelvis, 12 (32 %) external genitalia, and 13 (34 %) perineal/gluteal region. One AVM was located in the kidney. The leading clinical symptom was pain. The mean intensity was 6.0/10 for LM, 5.7/10 for VM, and 4.5/10 for AVM. Further major symptoms included physical impairment, local swelling, and skin discoloration. Bleeding complications or sexual dysfunction were rare findings. Patients with VM reported significantly more symptoms than patients with AVM (p = 0.0129). In 13 patients (52 %) minimally invasive therapy was indicated: 10 (77 %) sclerotherapies and 3 (23 %) transcatheter embolization procedures. Complete symptomatic remission was achieved in 9 (69 %) patients, partial response in 3 (23 %) patients, and 1 patient showed no clinical response to therapy. Follow-up appointments without the need for immediate minimally invasive therapy were significantly more common in patients with AVMs than in patients with VMs (p = 0.0198).

Conclusion To create a higher awareness of congenital urogenital and perineal vascular malformations. Awareness of this rare condition avoids misdiagnosis. Therapy decisions should be symptom-oriented. Emergency intervention is rarely required, even in fast-flow vascular malformations.

Key Points: 

• Venous malformations cause more symptoms with higher pain intensity than arteriovenous malformations.

• Diagnosis and adequate treatment can be hampered by a lack of awareness of the clinical presentation.

• Bleeding complications are rare, even in high-flow vascular malformations.

• Pain and physical impairment are the most commonly observed symptoms in these patients.

Zussamenfassung

Ziel Ziel dieser Arbeit ist die Analyse des Zusammenhangs von klinischen Befunden, Symptomen und bildgebenden Informationen bei seltenen urogenitalen und perinealen Gefäßmalformationen, die mit einer Häufigkeit von lediglich 2–3 % vorkommen, zwecks Optimierung der therapeutischen Entscheidungsfindung.

Material und Methoden Zwischen 2014 und 2021 stellten sich 25 von insgesamt 537 Patienten mit einer Gefäßanomalie des Urogenitaltraktes oder der Perinealregion in unserem Interdisziplinären Gefäßanomaliezentrum vor. Es erfolgte eine retrospektive Erhebung der Gefäßanomalieklassifikation, der anatomischen Lokalisation, der klinischen Symptome zum Zeitpunkt der Erstvorstellung, Informationen der diagnostischen Bildgebung und Schmerzintensität aus der Patientenakte und deren Analyse.

Ergebnisse Es wurden 25 Patienten, davon 10 Frauen (40 %) und 15 Männer (60 %), im Alter von 6 bis 77 Jahre eingeschlossen. Diagnostiziert wurden 10 (40 %) venöse Malformationen, 5 (20 %) lymphatische Malformationen und 10 (40 %) arteriovenöse Malformationen, wovon 12 (32 %) Malformationen im kleinen Becken, 12 (32 %) an den äußeren Genitalien und 13 (34 %) in der Perineal-/Glutealregion lokalisiert waren. Eine arteriovenöse Malformation befand sich in der Niere. Das führende klinische Symptom war Schmerz mit einer durchschnittlichen Intensität von 6,0/10 bei lymphathischen Malformationen, 5,7/10 bei venösen Malformationen und 4,5/10 bei arteriovenösen Malformationen. Weitere häufige Symptome waren eine körperliche Beeinträchtigung, lokale Schwellung und Hautdiskolorationen. Blutungskomplikationen oder sexuelle Dysfunktion traten selten auf. Patienten mit venösen Malformationen berichteten von signifikant häufigeren Symptomen als Patienten mit einer arteriovenösen Malformation (p = 0,0129). Bei 13 (52 %) Patienten bestand die Indikation zur minimal-invasiven Therapie. Es wurden 10 (77 %) Sklerotherapien und 3 (23 %) Embolisationen mit symptomatisch 69 % kompletter und 23 % partieller Remission durchgeführt. 1 Patient profitierte klinisch nicht von der durchgeführten Sklerotherapie. Ambulante Kontrollvorstellungen ohne die Notwendigkeit einer zeitnahen minimal-invasiven Therapie waren bei Patienten mit einer arteriovenösen Malformation signifikant häufiger möglich als bei Patienten mit einer venösen Malformation (p = 0,0198).

Schlussfolgerung Eine interdisziplinäre Sensibilisierung für diese seltene Erkrankung, insbesondere für urogenitale und perineale Gefäßmalformationen ist notwendig, um eine adäquate, symptomorientierte Therapieentscheidung treffen zu können. Notfalleingriffe sind selten notwendig, auch nicht bei fast-flow-Malformationen.

Kernaussagen: 

• Venöse Malformationen verursachen mehr Symptome und eine höhere Schmerzintensität als arteriovenöse Malformationen.

• Unwissenheit für die klinische Präsentation führt zu Verzögerung von Diagnose und Therapie.

• Blutungskomplikationen sind selten, auch in fast-flow-Malformationen.

• Schmerz und körperliche Beeinträchtigung sind die häufigsten Symptome in diesem Patientenkollektiv.

Zitierweise

• Grill N, Struebing F, Weiss C et al. Management of congenital urogenital and perineal vascular malformations: correlation of clinical findings with diagnostic imaging for treatment decision. Fortschr Röntgenstr 2024; 196: 186 – 194

Key words

vascular - interventional procedures - vascular malformations

• References

• 1 Mulliken JB, Glowacki J. Hemangiomas and Vascular Malformations in Infants and Children. Plast Reconstr Surg 1982; 69: 412-420
• 2 ISSVA Classification of Vascular Anomalies © 2018 International Society for the Study of Vascular Anomalies Available at “issva.org/classification”. https://www.issva.org/classification
• 3 Mulliken JB, Fishman SJ, Burrows PE. Vascular anomalies. Curr Probl Surg 2000; 37: 517-584
• 4 Jackson IT, Carreño R, Potparic Z. et al. Hemangiomas, Vascular Malformations, and Lymphovenous Malformations. Plast Reconstr Surg 1993; 91: 1216-1230
• 5 Wassef M, Blei F, Adams D. et al. Vascular Anomalies Classification: Recommendations From the International Society for the Study of Vascular Anomalies. Pediatrics 2015; 136: e203-e214
• 6 Sadick M, Müller-Wille R, Wildgruber M. et al. Vascular Anomalies (Part I): Classification and Diagnostics of Vascular Anomalies. Fortschr Röntgenstr 2018; 190: 825-835
• 7 Mazoyer E, Enjolras O, Bisdorff A. et al. Coagulation disorders in patients with venous malformation of the limbs and trunk: A case series of 118 patients. Arch Dermatol 2008; 144: 861-867
• 8 Puig S, Casati B, Staudenherz A. et al. Vascular low-flow malformations in children: Current concepts for classification, diagnosis and therapy. Eur J Radiol 2005; 53: 35-45
• 9 Fishman SJ, Mulliken JB. Vascular anomalies: A primer for pediatricians. Pediatr Clin North Am 1998; 45: 1455-1477
• 10 McCafferty IJ, Jones RG. Imaging and management of vascular malformations. Clin Radiol 2011; 66: 1208-1218
• 11 Cooke-Barber J, Kreimer S, Patel M. et al. Venous malformations. Semin Pediatr Surg 2020; 29: 150976
• 12 Annam A. Female Pelvic Vascular Malformations. Semin Intervent Radiol 2018; 35: 062-068
• 13 Burrows P. Vascular Malformations Involving the Female Pelvis. Semin Intervent Radiol 2008; 25: 347-360
• 14 Wang S, Lang JH, Zhou HM. Venous malformations of the female lower genital tract. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2009; 145: 205-208
• 15 Willihnganz-Lawson K, Gordon J, Perkins J. et al. Genitourinary and perineal vascular anomalies in children: A Seattle children’s experience. J Pediatr Urol 2015; 11: 227.e1-227.e6
• 16 Kulungowski AM, Schook CC, Alomari AI. et al. Vascular anomalies of the male genitalia. J Pediatr Surg 2011; 46: 1214-1221
• 17 Vogel AM, Alesbury JM, Burrows PE. et al. Vascular anomalies of the female external genitalia. J Pediatr Surg 2006; 41: 993-999
• 18 Greene AK, Liu AS, Mulliken JB. et al. Vascular anomalies in 5621 patients: Guidelines for referral. J Pediatr Surg 2011; 46: 1784-1789
• 19 Puig S, Aref H, Chigot V. et al. Classification of venous malformations in children and implications for sclerotherapy. Pediatr Radiol 2003; 33: 99-103
• 20 Kohout MP, Hansen M, Pribaz JJ. et al. Arteriovenous Malformations of the Head and Neck: Natural History and Management. Plast Reconstr Surg 1998; 102: 643-654
• 21 Sadick M, Overhoff D, Baessler B. et al. Peripheral Vascular Anomalies – Essentials in Periinterventional Imaging. Fortschr Röntgenstr 2020; 192: 150-162
• 22 Grill N, Struebing F, Krebs L. et al. Diagnostic radiology findings and spectrum of therapeutic interventions in gynaecological and urogenital vascular anomalies. Br J Radiol 2021; 94: 20210246
• 23 Schmidt VF, Masthoff M, Czihal M. et al. Imaging of peripheral vascular malformations — current concepts and future perspectives. Mol Cell Pediatr 2021; 8: 19
• 24 Eifert S, Villavicencio JL, Kao T-C. et al. Prevalence of deep venous anomalies in congenital vascular malformations of venous predominance. J Vasc Surg 2000; 31: 462-471
• 25 Grivell RM, Reid KM, Mellor A. Uterine arteriovenous malformations: A review of the current literature. Obstet Gynecol Surv 2005; 60: 761-767
• 26 Poncelet C, Aissaoui F. Malformations utérines et reproduction. Gynecol Obstet Fertil 2007; 35: 821-825
• 27 Serrano F, Bisdorff-Bresson A, Sroussi J. et al. Giant intrahepatic venous malformation with localized intravascular coagulopathy. Follow-up and treatment during pregnancy. JMV-Journal Med Vasc 2020; 45: 309-315
• 28 Rebarber A, Roman AS, Roshan D. et al. Obstetric Management of Klippel-Trenaunay Syndrome. Obstet Gynecol 2004; 104: 1205-1208
• 29 Yara N, Masamoto H, Iraha Y. et al. Diffuse Venous Malformation of the Uterus in a Pregnant Woman with Klippel-Trénaunay Syndrome Diagnosed by DCE-MRI. Case Rep Obstet Gynecol 2016; 2016: 1-5
• 30 Engeler D, Baranowski AP, Berghmans B. et al. EAU Guidelines on Chronic Pelvic Pain. Arnhem, The Netherlands: EAU Guidelines Office; 2022. ISBN: 978-94-92671-16-5
• 31 Phillips D, Deipolyi AR, Hesketh RL. et al. Pelvic Congestion Syndrome: Etiology of Pain, Diagnosis, and Clinical Management. J Vasc Interv Radiol 2014; 25: 725-733
• 32 Wassef M, Vanwijck R, Clapuyt P. et al. Tumeurs et malformations vasculaires, classification anatomopathologique et imagerie. Ann Chir Plast Esthétique 2006; 51: 263-281