Abstract
Purpose Analysis of clinical and diagnostic findings in rare urogenital and perineal vascular
malformations only occurring in 2–3 % of vascular anomalies with regard to clinical
symptoms and treatment decisions.
Materials and Methods All 25 out of 537 patients presenting with congenital urogenital and perineal vascular
malformations at our institution from 2014 to 2021 were included. Vascular anomaly
classification, anatomical location, clinical symptoms at presentation, diagnostic
imaging, and pain intensity were retrospectively assessed from the patient record
and therapy management was evaluated.
Results In total, 25 patients (10 females (40 %), 15 males (60 %)), aged 6 to 77 years were
included. Diagnoses were: 10 (40 %) venous malformations (VMs), 5 (20 %) lymphatic
malformations (LMs) and 10 (40 %) arteriovenous malformations (AVMs). Malformation
manifestations were: 12 (32 %) lesser pelvis, 12 (32 %) external genitalia, and 13
(34 %) perineal/gluteal region. One AVM was located in the kidney. The leading clinical
symptom was pain. The mean intensity was 6.0/10 for LM, 5.7/10 for VM, and 4.5/10
for AVM. Further major symptoms included physical impairment, local swelling, and
skin discoloration. Bleeding complications or sexual dysfunction were rare findings.
Patients with VM reported significantly more symptoms than patients with AVM (p = 0.0129).
In 13 patients (52 %) minimally invasive therapy was indicated: 10 (77 %) sclerotherapies
and 3 (23 %) transcatheter embolization procedures. Complete symptomatic remission
was achieved in 9 (69 %) patients, partial response in 3 (23 %) patients, and 1 patient
showed no clinical response to therapy. Follow-up appointments without the need for
immediate minimally invasive therapy were significantly more common in patients with
AVMs than in patients with VMs (p = 0.0198).
Conclusion To create a higher awareness of congenital urogenital and perineal vascular malformations.
Awareness of this rare condition avoids misdiagnosis. Therapy decisions should be
symptom-oriented. Emergency intervention is rarely required, even in fast-flow vascular
malformations.
Key Points:
Venous malformations cause more symptoms with higher pain intensity than arteriovenous
malformations.
Diagnosis and adequate treatment can be hampered by a lack of awareness of the clinical
presentation.
Bleeding complications are rare, even in high-flow vascular malformations.
Pain and physical impairment are the most commonly observed symptoms in these patients.
Zussamenfassung
Ziel Ziel dieser Arbeit ist die Analyse des Zusammenhangs von klinischen Befunden, Symptomen
und bildgebenden Informationen bei seltenen urogenitalen und perinealen Gefäßmalformationen,
die mit einer Häufigkeit von lediglich 2–3 % vorkommen, zwecks Optimierung der therapeutischen
Entscheidungsfindung.
Material und Methoden Zwischen 2014 und 2021 stellten sich 25 von insgesamt 537 Patienten mit einer Gefäßanomalie
des Urogenitaltraktes oder der Perinealregion in unserem Interdisziplinären Gefäßanomaliezentrum
vor. Es erfolgte eine retrospektive Erhebung der Gefäßanomalieklassifikation, der
anatomischen Lokalisation, der klinischen Symptome zum Zeitpunkt der Erstvorstellung,
Informationen der diagnostischen Bildgebung und Schmerzintensität aus der Patientenakte
und deren Analyse.
Ergebnisse Es wurden 25 Patienten, davon 10 Frauen (40 %) und 15 Männer (60 %), im Alter von
6 bis 77 Jahre eingeschlossen. Diagnostiziert wurden 10 (40 %) venöse Malformationen,
5 (20 %) lymphatische Malformationen und 10 (40 %) arteriovenöse Malformationen, wovon
12 (32 %) Malformationen im kleinen Becken, 12 (32 %) an den äußeren Genitalien und
13 (34 %) in der Perineal-/Glutealregion lokalisiert waren. Eine arteriovenöse Malformation
befand sich in der Niere. Das führende klinische Symptom war Schmerz mit einer durchschnittlichen
Intensität von 6,0/10 bei lymphathischen Malformationen, 5,7/10 bei venösen Malformationen
und 4,5/10 bei arteriovenösen Malformationen. Weitere häufige Symptome waren eine
körperliche Beeinträchtigung, lokale Schwellung und Hautdiskolorationen. Blutungskomplikationen
oder sexuelle Dysfunktion traten selten auf. Patienten mit venösen Malformationen
berichteten von signifikant häufigeren Symptomen als Patienten mit einer arteriovenösen
Malformation (p = 0,0129). Bei 13 (52 %) Patienten bestand die Indikation zur minimal-invasiven
Therapie. Es wurden 10 (77 %) Sklerotherapien und 3 (23 %) Embolisationen mit symptomatisch
69 % kompletter und 23 % partieller Remission durchgeführt. 1 Patient profitierte
klinisch nicht von der durchgeführten Sklerotherapie. Ambulante Kontrollvorstellungen
ohne die Notwendigkeit einer zeitnahen minimal-invasiven Therapie waren bei Patienten
mit einer arteriovenösen Malformation signifikant häufiger möglich als bei Patienten
mit einer venösen Malformation (p = 0,0198).
Schlussfolgerung Eine interdisziplinäre Sensibilisierung für diese seltene Erkrankung, insbesondere
für urogenitale und perineale Gefäßmalformationen ist notwendig, um eine adäquate,
symptomorientierte Therapieentscheidung treffen zu können. Notfalleingriffe sind selten
notwendig, auch nicht bei fast-flow-Malformationen.
Kernaussagen:
Venöse Malformationen verursachen mehr Symptome und eine höhere Schmerzintensität
als arteriovenöse Malformationen.
Unwissenheit für die klinische Präsentation führt zu Verzögerung von Diagnose und
Therapie.
Blutungskomplikationen sind selten, auch in fast-flow-Malformationen.
Schmerz und körperliche Beeinträchtigung sind die häufigsten Symptome in diesem Patientenkollektiv.
Zitierweise
Grill N, Struebing F, Weiss C et al. Management of congenital urogenital and perineal
vascular malformations: correlation of clinical findings with diagnostic imaging for
treatment decision. Fortschr Röntgenstr 2024; 196: 186 – 194
Key words vascular - interventional procedures - vascular malformations