Wechselseitige Fazialisparese bei einem Mädchen afrikanischer Herkunft

Fallbericht

Anamnese

Bei der bislang gesunden 7-jährigen Patientin aus Nigeria wurde in der Augenklinik bei beidseitiger granulomatöser Uveitis der Verdacht auf eine Tuberkulose geäußert und sie der Kinderrheumatologie zugewiesen. Bei der Patientin kam es bereits vor einem Monat aufgrund einer alternierenden Fazialisparese und Artikulationsstörungen in einer auswärtigen Klinik zu einer stationären Aufnahme. Seit dem Beginn der Symptomatik hatte die Patientin beidseitig gerötete Augen ohne Schmerzen oder Visusminderung. Die Eltern bemerkten zudem eine sich verschlechternde Hypakusis. Initial hatte sie einmalig Fieber ohne weitere systemische Symptome. Anamnestisch bestand keine organische oder anorganische Antigenexposition, keine Hausrenovierung erinnerlich.

Familienanamnese

Die Mutter hatte in der Vergangenheit eine Perineuritis nervi optici unklarer Genese und wurde mit Prednisolon behandelt. Das Schädel-MRT und die Liquoranalyse waren nicht wegweisend. Der Stiefvater hat eine latente Tuberkulose (IGRA-Positivität) und eine chronische Skleritis.

Aufnahmebefund

Guter Allgemeinzustand, eutropher Ernährungszustand. Beidseitige Rötung der Augen und Hypopyon bei Beleuchtung. Unauffälliger internistischer, muskuloskelettaler und neurologischer Befund, insbesondere keine restliche Fazialisparese. Keine Hautveränderungen, Arthritis, Hepatosplenomegalie oder Lymphknotenvergrößerung. Lungen beidseitig gut belüftet, kein Herzgeräusch oder Rhythmusstörung.

Labor und weitere Diagnostik

Laborchemisch zeigte sich eine leichte Erhöhung des Serumkalziums, erhöhte Blutsenkungsgeschwindigkeit, ein erhöhter löslicher IL-2 (sIL2)-Rezeptor, erhöhte Immunglobuline und im Verlauf ein mild erhöhtes Angiotensin Converting Enzyme (ACE). Differenzialdiagnostisch wurde eine Tuberkulose durch einen negativen T-Spot sowie negative TB-PCR und Mikroskopie der Tränenflüssigkeit ausgeschlossen ([ Tab. 1 ]).

Tab. 1

Relevante Laborparameter im Verlauf der Erkrankung.

Parameter	Wert	Referenzbereich
CRP	< 1 mg/l	< 5
BSG	59 mm/h	< 20
Ca	2,73 mmol/l	2,00–2,65
25-OH Vitamin D	26 μg/l	30–50
ACE	119 U/l	29–112
Leukozyten	4,5 Tsd/μl	4,5–13
Lymphozyten	2,3 Tsd/μl	1,5–6,0
Hämoglobin	9,9 g/dl	11,8–15
Thrombozyten	404 Tsd/μl	180–520
ALT	36 U/l	< 35
AST	39 U/l	< 60
Lipase	48 U/l	< 60
Kreatinin	0,5 mg/dl	0,3–0,7
IgG	20 g/l	6–13
IgA	3 g/l	0,6–2,2
IgM	2,7 g/l	0,4–1,6
sIL2-Rezeptor	1454 kU/l	158–623
Lysozym	838 μg/l	700–2580
Calprotectin im Stuhl	216 μg/g	< 150
Kalzium/Kreatinin im Urin	0,09 mg/mg	< 0,21
Urinstatus	Leuko 70/μl	< 10
Urinkultur	negativ	negativ
T-Spot	negativ	negativ
TB-PCR in Tränenflüssigkeit	negativ	negativ
Liquor	Leuko 40/μl	< 4
CD4/CD8-Quotient im BAL	3,6	0,7–2,8

Bei der augenärztlichen Untersuchung mit Spaltlampe und Fundoskopie konnte der Befund mit einer granulomatösen Panuveitis vereinbart werden. Es zeigten sich für eine okuläre Sarkoidose typische Befunde, insbesondere beidseitige speckige Hornhautendothelbeschläge und Irisknötchen (Koeppe-Knötchen), zeltförmige anteriore Synechien, Glaskörperverdichtungen (Snowballs) und periphere chorioretinale Läsionen ([ Abb. 1 ]). [1]

Abb. 1 (a) Granulomatöser Hypopyon (gelber Pfeil) und speckige Retrokornealbeschläge auf dem Endothel (weiβe Pfeile); (b) nach der Therapie zirkuläre hintere Synechien (gelbe Pfeile), keine Beschläge und kein Hypopyon mehr.

Die pädaudiologische Untersuchung ergab eine hochgradige, an Taubheit grenzende Hypakusis rechts sowie eine leicht bis mittelgradige Höreinschränkung links. Der initiale Befund wurde durch BERA (Brainstem Evoked Response Audiometry) bestätigt. Hier zeigten sich rechts bis 100 dB keine Potenziale, links lieβen sich Potenziale bis 50 dB in der Luftleitung und bis 40 dB in der Knochenleitung ableiten ([ Abb. 2 ]).

Abb. 2 (a) Audiogramm des rechten Ohrs: Initial schwere Hörminderung in allen Frequenzen. 4 Monate nach Beginn der Therapie mittelschwere Schwerhörigkeit bei der Frequenz von 0,5 kHz, bei 1–4 kHz weiterhin ausgeprägte Schwerhörigkeit mit der Lautspiegelgrenze von 80 dB. (b) Audiogramm des linken Ohrs: Initial leichte bis mittelschwere Hörminderung in allen Frequenzen. 4 Monate nach Beginn der Therapie völlig normales Hörvermögen.

Die weitere apparative Diagnostik ist in [ Tab. 2 ] zusammengefasst. Hiermit konnte eine Lungenbeteiligung ausgeschlossen werden. Das Schädel- und Innenohr-MRT konnte eine chronische Sinusitis sowie Cochleitis und Labyrinthitis als Teil des Krankheitsbildes nachweisen. Das FDG-PET/CT vom Herzen ist in [ Abb. 3 ] dargestellt und zeigt dezente FDG-Anreicherungen linksventrikulär, die keine klinischen Konsequenzen für die Patientin bedeuten (sie hat keine Herzrhythmusstörungen und keine Herzfunktionsminderung).

Tab. 2

Befunde der apparativen Diagnostik mit Betonung von sarkoidosetypischen Pathologien.

Diagnostik	Befund
Röntgen Thorax	Keine hiläre Lymphadenopathie, keine noduläre Lungenveränderungen.
Lungenfunktion	Leicht erhöhter Atemwegswiderstand, keine Restriktions- oder Obstruktionszeichen (FVC 106 %, FEV1 103 %). Unauffällige Diffusionsmessung (DLCO) 117 %.
Echokardiografie	Gute ventrikuläre Funktion, keine Verdünnung des interventrikulären Septums.
EKG, Langzeit-EKG	Keine ventrikuläre Extrasystolie oder Tachykardie, kein AV-Block.
Schädel-MRT	Verlegter Sinus maxillaris und Cellulae ethmoidales rechts, etwas verstärktes pachymeningeales Kontrastenhancement, sonst unauffälliger Befund, insbesondere keine Raumforderung und keine Weiβsubstanzläsionen.
MRT Innenohr	Labyrinth und Cochlea beidseits ohne Anhalt für Fehlbildungen. Nervus vestibulocochlearis beidseits normal. Keine Raumforderungen. Zeichen der Labyrinthitis/Cochleitis beidseits.
FDG-PET/CT	Kein Nachweis einer FDG-aviden bihilären/mediastinalen Lymphadenopathie, Lungen ohne Nachweis eines sarkoidosetypischen perilymphatischen Aussaat. Teils fokal imponierende FDG-Anreicherungen linksventrikulär (im Apex, im basalen Septum sowie im Bereich eines Papillarmuskels lateral). Siehe [ Abb. 3 ]. Verlegter Sinus maxillaris und Cellulae ethmoidales rechts passend zu einer Sinusitis. Sonst keine auffällige FDG-Organanreicherungen.
Herz-MRT	Keine pathologische Kontrastaufnahme, keine Granulome.
Ultraschall vom Abdomen	Keine Lymphadenopathie, keine Hepatosplenomegalie, keine Nephrokalzinose.

Abb. 3 FDG-PET/CT vom Herzen. Dezente FDG-Anreicherungen im Apex sowie linksventrikulär basal (gelbe Pfeile).

Zur Diagnosesicherung erfolgte eine Biopsie der chronisch entzündeten maxillären Nasennebenhöhlen. In der Histologie zeigten sich einzelne epitheloidzellige Granulome mit Nachweis von Riesenzellen in der Nachbarschaft. Der Befund war mit einer Sarkoidose vereinbar. Kein Nachweis einer Eosinophilie, keine Vaskulitis. Pilze oder säurefeste Stäbchen ließen sich ebenfalls nicht nachweisen ([ Abb. 4 ]).

Abb. 4 Histologie des Nasennebenhöhlenbiopsats. Epitheloidzelliges nichtnekrotisierendes Granulom mit Riesenzellen. In der Umgebung Lymphozyten. Keine vermehrte Eosinophilie. (Blauer Pfeil: Epitheloidzelliges Granulom mit Riesenzellen)

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
18. Oktober 2023

• Literatur

• 1 Mochizuki M, Smith JR, Takase H. et al Revised criteria of International Workshop on Ocular Sarcoidosis (IWOS) for the diagnosis of ocular sarcoidosis. British Journal of Ophthalmology 2019; 103: 1418-1422
• 2 Nathan N, Marcelo P, Houdouin V. et al Lung sarcoidosis in children: update on disease expression and management. Thorax 2015; 70: 537-542
• 3 Nathan N, Montagne M-E, Macchi O. et al Exposure to inorganic particles in paediatric sarcoidosis: the PEDIASARC study. Thorax 2022; 77: 404-407
• 4 Gedalia A, Khan TA, Shetty AK. et al Childhood sarcoidosis: Louisiana experience. Clin Rheumatol 2016; 35: 1879-1884
• 5 Nott K, Nott V, Lever E. et al Pediatric Sarcoidosis: Retrospective Analysis of Biopsy-Proven Patients. J Rheumatol 2022; 50 (07) 924-933
• 6 Nathan N, Sileo C, Calender A. et al Paediatric sarcoidosis. Paediatr Respir Rev 2019; 29: 53-59
• 7 Hoffmann AL, Milman N, Byg KE. Childhood sarcoidosis in Denmark 1979–1994: incidence, clinical features and laboratory results at presentation in 48 children. Acta Paediatr 2004; 93: 30-36
• 8 Sève P, Pacheco Y, Durupt F. et al Sarcoidosis: A Clinical Overview from Symptoms to Diagnosis. Cells 2021; 10: 766
• 9 Crouser ED, Maier LA, Wilson KC. et al Diagnosis and Detection of Sarcoidosis. An Official American Thoracic Society Clinical Practice Guideline. Am J Respir Crit Care Med 2020; 201: e26-e51
• 10 Bennett D, Cameli P, Lanzarone N. et al Chitotriosidase: a biomarker of activity and severity in patients with sarcoidosis. Respir Res 2020; 21: 6
• 11 Bergantini L, Bianchi F, Cameli P. et al Prognostic Biomarkers of Sarcoidosis: A Comparative Study of Serum Chitotriosidase, ACE, Lysozyme, and KL-6. Dis Markers 2019; 2019: 1-7
• 12 Matsuda T, Kambe N, Ueki Y. et al Clinical characteristics and treatment of 50 cases of Blau syndrome in Japan confirmed by genetic analysis of the NOD2 mutation. Ann Rheum Dis 2020; 79: 1492-1499
• 13 Chauveau S, Jeny F, Montagne M-E. et al Child–Adult Transition in Sarcoidosis: A Series of 52 Patients. J Clin Med 2020; 09: 2097