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Pneumologie 2023; 77(11): 862-870
DOI: 10.1055/a-2145-4663
Übersicht

Genetische Diagnostik und molekulare Ansätze bei pulmonalarterieller Hypertonie

Genetic diagnostics and molecular approaches in pulmonary arterial hypertension
Christina A. Eichstaedt
 1   Thoraxklinik Heidelberg gGmbH am Universitätsklinikum Heidelberg und TLRC am Deutschen Zentrum für Lungenforschung (DZL), Heidelberg, Deutschland
 2   Institut für Humangenetik, Universität Heidelberg, Heidelberg, Deutschland
,
Olympia Bikou
 3   Medizinische Klinik und Poliklinik I, LMU Klinikum, LMU München, Deutschland
,
Natascha Sommer
 4   Pneumologie und Intensivmedizin, Medizinische Klinik II, Universitätsklinikum Gießen und Marburg und UGMLC am Deutschen Zentrum für Lungenforschung (DZL), Gießen, Deutschland
,
Ralph T. Schermuly
 5   Zentrum für Innere Medizin, Justus-Liebig-Universität, Gießen, UGMLC Deutsches Zentrum für Lungenforschung (DZL), Gießen, Deutschland
,
Soni S. Pullamsetti
 6   Medizinische Klinik II, Cardio-Pulmonary Institute (CPI), UGMLC Deutsches Zentrum für Lungenforschung (DZL), Justus-Liebig-Universität, Gießen, Deutschland
 7   Max-Planck-Institut für Herz- und Lungenforschung und UGMLC am Deutschen Zentrum für Lungenforschung (DZL), Bad Nauheim, Deutschland
,
Norbert Weissmann
 6   Medizinische Klinik II, Cardio-Pulmonary Institute (CPI), UGMLC Deutsches Zentrum für Lungenforschung (DZL), Justus-Liebig-Universität, Gießen, Deutschland
,
Lars Harbaum
 8   Abteilung für Pneumologie, II. Medizinische Klinik und Poliklinik, zzt. Klinik für Intensivmedizin, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Deutschland
,
Christoph Tabeling
 9   Fächerverbund Infektiologie, Pneumologie und Intensivmedizin, Klinik für Pneumologie, Beatmungsmedizin und Intensivmedizin mit dem Arbeitsbereich Schlafmedizin, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland
10   Berlin Institute of Health at Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany
,
Max Wißmüller
11   Klinik III für Innere Medizin, Herzzentrum der Universität zu Köln und Cologne Cardiovascular Research Center (CCRC), Universität zu Köln, Köln, Deutschland
,
Vasile Foris
12   Universitätsklinik für Innere Medizin, Klinische Abteilung für Pneumologie, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich
13   Ludwig Boltzmann Institut für Lungengefäßforschung, Graz, Österreich
,
Wolfgang M. Kuebler
14   Institut für Physiologie, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland
,
Katrin Hinderhofer
 2   Institut für Humangenetik, Universität Heidelberg, Heidelberg, Deutschland
,
Andrea Olschewski
13   Ludwig Boltzmann Institut für Lungengefäßforschung, Graz, Österreich
15   Experimentelle Anästhesiologie, Universitätsklinik für Anästhesiologie und Intensivmedizin, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich
,
Grazyna Kwapiszewska
13   Ludwig Boltzmann Institut für Lungengefäßforschung, Graz, Österreich
16   Otto Loewi Research Center, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich
17   Institute for Lung Health, Giessen, Germany
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Zusammenfassung

Die kürzlich erschienenen, neuen Leitlinien für pulmonale Hypertonie bieten den bisher ausführlichsten Einblick in die genetische Diagnostik und Beratung von PAH-Patient*innen. Aber auch der Stellenwert des klinischen Screenings von gesunden Anlageträger*innen wird hervorgehoben sowie der genetischen Testung bei Patient*innen mit dem Verdacht auf eine pulmonal veno-okklusive Erkrankung. Die jeweiligen Abschnitte der Leitlinien werden im Folgenden in die aktuelle Datenlage eingebettet und kommentiert. Abschließend geben wir einen Ausblick auf neue molekulare Ansätze von Sotatercept über Ionenkanäle bis hin zu neuen therapeutischen Ansatzpunkten.

Abstract

The recently published new European guidelines for diagnosis and treatment of pulmonary hypertension now offer the so far most extensive description of genetic testing and counselling for pulmonary arterial hypertension patients. In addition, the importance of a clinical screening of healthy mutation carriers is highlighted as well as the genetic testing of patients with a suspicion of pulmonary veno-occlusive disease. We frame the respective parts of the guidelines on genetic testing and counselling in the context of recent data and provide comments. Finally, we give an outlook on novel molecular approaches starting from Sotatercept, addressing ion channels and novel therapeutic developments.

Schlüsselwörter

Genetik - pulmonalarterielle Hypertonie - molekular genetische Diagnostik - genetische Beratung

Keywords

genetics - pulmonary arterial hypertension - molecular genetic diagnostics - genetic counselling


Publication History

Article published online:
14 November 2023

© 2023. Thieme. All rights reserved.

Georg Thieme Verlag KG
Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany

 

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